Medfødt hypothyroidisme er en kronisk sykdom hvor funksjonen av skjoldbruskkjertelen er svekket. Som et resultat produserer sistnevnte en liten mengde hormoner. Hvorfor skjer dette hos babyer? Hva er faren for sykdommen? Og hvordan behandles medfødt hypothyroidisme hos barn?

Hva er en sykdom?

Skjoldbruskkjertelen er det viktigste organet i det humane endokrine systemet. Det utfører mange funksjoner som er nødvendige for barnets fulle utvikling. Hjernen mottar all informasjon fra utsiden gjennom oppfatningen av lyder, lukt, lys. Menneskekroppen fungerer ved hjelp av hormoner - biokjemiske stoffer. Det neuroendokrine systemet fungerer som mellommann mellom hjernen og kroppen.

Hovedorganene som behandler all informasjon er hypofysen og hypothalamus. Det er de som gir skjoldbruskkjertelen en "kommando" om nøyaktig hvilket hormon kroppen trenger.

Det er vanskelig å engang forestille seg hvor mange funksjoner dette jernet utfører. De viktigste er følgende:

  • kontroll av kroppstemperatur og metabolisme;
  • vitamin A-syntese i leveren;
  • deltakelse i utviklingen av etterretninger;
  • kolesterolreduksjon
  • stimulering av vekstprosessen hos barn;
  • regulering av kalsiummetabolisme, samt fett, karbohydrater og proteiner.

Dermed bidrar denne kroppen til den fulde utviklingen av babyens kropp. Samtidig i dannelsen av nervesystemet og skjelettet spiller han en av hovedrollene. En sunn kjertel produserer to typer hormoner:

Tenk bare på hva som skjer med kroppen hvis skjoldbruskkjertelen er forstyrret. Faktisk, med diagnosen "medfødt hypothyroidisme" hos nyfødte, blir produksjonen av de ovennevnte hormonene redusert. Deres mangel har alvorlig innvirkning på hele organismenes funksjon. Mangel på hormoner kan føre til inhibering av den mentale og fysiske utviklingen av babyen, noe som reduserer veksten. Barnet får overvekt, utvikler kronisk utmattelsessyndrom, reduserer energi, hjerterytme, blodtrykket forstyrres. I tillegg er tarmene funksjonsfeil, skjebne forekommer.

Hovedårsaker

Hvorfor forekommer medfødt hypothyroidisme hos barn? Kilder provoserer fremveksten av sykdommen, mange. Blant dem skiller legene de viktigste:

  1. Arvelig faktor. Betraktet sykdom er nært knyttet til genetikk. I de fleste tilfeller oppstår et brudd på skjoldbruskkjertelen selv før barnet er født - under fosterutvikling. En slik patologi er forbundet med genetiske mutasjoner.
  2. Forstyrrelser i dannelsen av hormoner. Dette skjer som et resultat av en reduksjon i skjoldbrusk følsomhet for jod. Noen ganger kan det forstyrre transporten av nødvendige stoffer som er nødvendige for syntese av hormoner. Og noen ganger ligger grunnen i et brudd på utvekslingen av jod i kroppen.
  3. Nedfallet av hypothalamus. Dette er sentrum av nervesystemet. Det regulerer funksjonen av skjoldbruskkjertelen, så vel som andre endokrine kjertler. Lesjoner av hypothalamus fører til alvorlige hormonforstyrrelser.
  4. Redusert følsomhet for skjoldbruskhormoner. Et slikt fenomen kan oppstå som et resultat av det faktum at en kvinne, mens den var gravid, tok antithyroid-legemidler.
  5. Autoimmune sykdommer.
  6. Tumorer av skjoldbruskkjertelen.
  7. Redusert immunitet.
  8. Overdose med enkelte stoffer (litiumpreparater, kortikosteroider, vitamin A, betablokkere).
  9. Stråling med radioaktive stoffer.
  10. Viral plager.
  11. Jodmangel.
  12. Parasittiske invasjoner.
  13. Behandling med radioaktivt jod.

Kilder som fører til utvikling av medfødte sykdommer, mange. Men i de fleste tilfeller er årsaken som provoserte sykdommen i spedbarnet fortsatt uklart.

Hovedtyper

Denne sykdommen er preget av en reduksjon i hormonproduksjonen av skjoldbruskkjertelen, som er ansvarlig for stoffskiftet i kroppen. I dag er hypothyroidisme en vanlig sykdom. Det adskiller seg i ulike former, utviklingsstadier.

Det største problemet er muligheten for en lang asymptomatisk løpet av sykdommen. Og dette fører til en rekke komplikasjoner, som følge av at behandlingen blir mye mer komplisert.

Hypothyroidism kan skyldes ulike faktorer. Ifølge eksperter er årsakene avhengig av sykdomsformen. I dag er de preget av to:

Medfødt hypothyroidisme overføres vanligvis under graviditet. Det er en ødeleggelse av skjoldbruskkjertelen. Etter fødselen av en baby, kan en slik faktor provosere en underutvikling av barnets sentralnervesystem, mental retardasjon og feil skjelettdannelse.

Ervervet hypothyroidisme kan oppstå med mangel på jodinntak, etter operasjon for å fjerne (delvis eller fullstendig) skjoldbruskkjertelen. Noen ganger blir plager fremstilt selv ved eget immunsystem, noe som skader en viktig kjertel.

Når du klassifiserer de patologiske endringene som forekommer i skjoldbruskkjertelen, skiller legene de følgende typene:

  • primær hypothyroidisme;
  • sekundær;
  • Tertiær.

Hver har sine egne spesifikke grunner. Primær hypothyroidisme er en sykdom utløst av faktorer som er direkte relatert til skjoldbruskkjertelen. Disse inkluderer følgende:

  • genetiske defekter;
  • medfødte patologier av organdannelse;
  • en rekke inflammatoriske prosesser som direkte påvirker skjoldbruskkjertelen;
  • jodmangel i kroppen.

Fremveksten av en sekundær form av sykdommen er forbundet med skade på hypofysen, der den suspenderer produksjonen av TSH-hormon. De viktigste faktorene for forekomsten av sykdommen i dette tilfellet er som følger:

  • medfødt hypofyse underutvikling;
  • tung og hyppig blødning;
  • hjerneskade og infeksjoner;
  • svulster i hypofysen.

Det tertiære stadiet utfordrer problemer i hypothalamus.

Tegn og symptomer på sykdommen

Ofte, i de første dagene av et barns liv, manifesterer ikke hypothyroidisme seg selv. Symptomene på sykdommen oppstår bare etter et par måneder. Ved dette tidspunktet oppdager både foreldre og leger et klart utviklingsslag i spedbarnet. Men hos noen babyer kan symptomer på medfødt hypothyroidisme bli observert allerede i de første ukene av livet.

De mest typiske funksjonene er:

  • Stor vekt ved fødselen (barnets vekt er over 3,5 kg).
  • En slitt baby med alle de resulterende symptomene (tørr og rynket hud, lange negler, ingen smøring).
  • Hovent ansikt, lepper, øyelokk.
  • Langvarig gulsott.
  • Den supraklavikulære fossa har ødem i form av tette pads.
  • Halv åpen munn, spred tungen.
  • Tilstedeværelsen av tegn på seksuell umodenhet.
  • Alvorlig utslipp av de første avføringene.
  • Barnets gruffstemme, lavt sett (når det gråt).
  • Alvorlig helbredelse av navlen (ofte en brokk).
  • Triangelen i nasolabial regionen kjøper cyanose.

Hvis behandling ikke er startet i den første måneden av livet, er det sannsynlig at barnet vil oppleve mental, fysisk, tale og psyko-emosjonell underutvikling. I medisin kalles denne tilstanden kretinisme.

Ved utilstrekkelig behandling i alderen 3-4 måneder oppstår andre symptomer. De foreslår at hypothyroidism utvikler seg. Symptomene på sykdommen er som følger:

  • Redusert appetitt.
  • Brudd på prosessen med å svelge.
  • Peeling hud.
  • Kronisk forstoppelse.
  • Lav temperatur.
  • Muskelhypotensjon.
  • Tørrhet og blekhet i huden.
  • Brennbart hår

I en eldre alder har sykdommen allerede følgende symptomer:

  • Lag i mental, fysisk utvikling.
  • Endre ansiktsuttrykk.
  • Sen utseende av tenner.
  • Lavt trykk
  • Sjelden puls.
  • Utvidelse av hjertet.

Diagnose av sykdommen

Det er ganske vanskelig å bestemme sykdommen hos nyfødte, basert utelukkende på symptomene. For disse formål, en tidlig screening hos spedbarn. Det skal bemerkes at for å påvise en sykdom som hypothyroidisme, er det tatt tester fra alle nyfødte i barselshospitalet. Dette skjer når barnet blir 3-4 dager. Blod er tatt fra hælen for å analysere mengden hormon (TSH). Resultatet av studien, som overstiger 50 mU / l, indikerer en mulig sykdom.

I tillegg er diagnosen hypothyroidisme gjort ved hjelp av Apgar-skalaen. Denne utviklingen er en test som viser om en baby har visse tegn. Vurder tabellen nedenfor:

Medfødt hypothyroidisme

Medfødt hypothyroidisme er et kompleks av kliniske og laboratorie manifestasjoner som oppstår hos et barn fra fødselen med skjoldbruskhormoninsuffisiens eller immunitet for tropiske organer. Symptomer inkluderer et lag i psykofysisk utvikling, myxedema, trofiske forstyrrelser i huden og dets vedlegg, hjertesykdommer, reduksjon i basal metabolisme. Diagnostikk er basert på en karakteristisk klinikk, røntgendiagnostiske data, skjoldbrusk ultralyd, EKG, laboratorietester, inkludert måling av skjoldbruskstimulerende hormon og tyroksin i plasma. Behandling involverer livslang erstatningsterapi med kunstige analoger av skjoldbruskhormoner.

Medfødt hypothyroidisme

Medfødt hypothyroidisme er en polyetiologisk sykdom preget av kliniske manifestasjoner av skjoldbruskinsuffisiens. Det er den vanligste endokrine patologien i pediatri. Oftest forekommer sykdommen mot bakgrunnen av endringer direkte i skjoldbruskkjertelen, er det sjeldnere resultatet av patologi i hypotalamus-hypofysesystemet eller den defekte strukturen av reseptorapparatet til tropiske organer. I 90% av tilfellene er sporadisk. Incidensen er 1: 3,7-4000 nyfødte i Europa og USA, i Japan - 1: 6-7000. Det kvinnelige kjønn er 2-2,5 ganger oftere enn hannen. De første screeningstester for medfødt hypothyroidisme ble utført i 1973 av kanadiere J. Dussault, S. Laberge. For øyeblikket utføres neonatal screening med sikte på å gjøre diagnosen så raskt som mulig, og om nødvendig utføre rettidig behandling.

Årsaker til medfødt hypothyroidisme

I 80-90% av tilfellene forekommer den primære formen for medfødt hypothyroidisme. Årsaker - anomalier av skjoldbruskkjertelen, oftest - dystopi i retrosternal eller sublingualt rom, sjeldnere - hypoplasi, atyreose. Risikofaktorer kan omfatte autoimmune og smittsomme sykdommer hos mor, giftige virkninger av stoffer, kjemikalier, strålingseksponering, jodmangel under graviditet. Ca 2% av misdannelsene i kjertelen er arvelige former. Deres hovedårsak er mutasjoner i TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8 gener. Som regel følger de genetisk betingede skjemaene andre utviklingsmessige abnormiteter: medfødte hjertefeil, kløft gane, etc.

Fra 5 til 10% av barn med medfødt hypothyroidisme har nedsatt syntese, utskillelse eller interaksjon av skjoldbruskhormonene selv. Overføring skjer vanligvis på en autosomal recessiv måte. De hyppigste alternativene er feil i organisasjonen av jod og skjoldbruskhormoner (frekvens: 1: 40.000), Pendred syndrom (1: 50.000). Andre former er svært sjeldne.

Omtrent 5% av alle tilfeller av medfødt hypothyroidisme er sentrale (sekundære eller tertiære) former. Den vanligste varianten er en kombinert mangel på hormoner fra adenohypofysen, inkludert TSH. Isolert mangel er sjeldne. Årsaker til skade på hypothalamus-hypofysen - uregelmessigheter i hjernens utvikling, cyster, ondartede og godartede svulster, fødselsskader av nyfødte, asfeksi under arbeid, sjelden - aplasi i hypofysen.

Årsaken til utviklingen av kliniske symptomer på hypothyroidisme kan være en abnormitet av reseptorstrukturen i målorganer forårsaket av genmutasjoner. Umuligheten av samspillet mellom en tilstrekkelig mengde hormoner med reseptorer av tropiske vev fremkaller utviklingen av det såkalte resistenssyndromet. Som regel er dette en arvelig patologi overført av en autosomal dominant type. Med henne er nivået av TSH i blodplasma normalt, T3 og T4 - innenfor det normale området eller moderat økt.

Klassifisering av medfødt hypothyroidisme

Medfødt hypothyroidisme har flere klassifikasjoner basert på lokalisering av lidelsen, alvorlighetsgraden av symptomer og nivået av tyroksin, kompensasjon under behandling og sykdommens varighet. I henhold til sykdommens opprinnelse utmerker seg følgende former for hypothyroidisme:

  1. Primær eller skjoldbrusk. Patologiske endringer skjer direkte i skjoldbruskkjertelen.
  2. Sekundær. Forstyrrelser av adenohypofysen utvikles, der det er mangel på syntese av skjoldbruskstimulerende hormon (TSH).
  3. Tertiær. Skjoldbruskkjertel mangel som skyldes mangelen på et av hypothalamus hormonene - thyroliberin. Sammen med den sekundære formen refererer til den sentrale hypothyroidismen.
  4. Perifer. Mangel på effekt av hormoner skyldes en defekt eller mangel på reseptorer i tropisk vev eller et brudd på omdannelsen av tyroksin (T4) til triiodotyronin (T3).

I følge alvorlighetsgraden av kliniske symptomer og nivået av T4 i plasma, kan hypothyroidisme være latent, manifest og komplisert. Latent eller subklinisk hypothyroidisme er preget av et normalt T4-nivå mot bakgrunnen av en økning i TSH. Kliniske manifestasjoner forekommer ikke, eller de er ikke spesifikke og subtile. Når manifestform på bakgrunn av en høy konsentrasjon av TSH-nivå, reduseres T4 noe. Et klassisk klinisk bilde av hypothyroidisme utvikler seg. Komplisert hypothyroidisme oppstår med et høyt nivå av TSH, en skarp T4-mangel. I tillegg til den alvorlige graden av hypothyroidisme, er det brudd på andre organer og systemer: hjertesvikt, polyserositis, kretinisme, koma og sjelden hypofyse adenom.

Avhengig av effektiviteten av behandlingen er medfødt hypothyroidisme isolert:

  • kompensert - mot bakgrunnen av behandlingen forsvinner fenomenene hypothyroidisme, konsentrasjonen av TSH, T3, T4 i blodplasmaet - innenfor det normale området;
  • dekompensert - selv med tilstrekkelig behandling er det kliniske og laboratorie manifestasjoner av hypothyroidisme.

For varigheten av medfødt hypothyroidisme er delt inn i:

  • forbigående - sykdommen utvikler seg på bakgrunn av eksponeringen av mors antistoffer mot barnets TSH. Varighet - fra 7 dager til 1 måned.
  • permanent - krever livslang erstatningsterapi.

Symptomer på medfødt hypothyroidisme

Avhengig av formenes form og alvorlighetsgrad kan de første tegnene på primær medfødt hypothyroidisme manifestere seg i forskjellige aldre. Skarp hypoplasi eller aplasi av kjertelen manifesterer seg i de første 7 dagene av et barns liv. Dystopi eller mild hypoplasi kan forårsake kliniske manifestasjoner mellom 2 og 6 år.

Primær tegn som indikerer medfødt hypothyroidisme: vekt av barn med fødsel over 4 kg; umodenhet på full sikt eller utsatt (mer enn 40 uker) graviditet; forsinket utslipp av meconial masser; langvarig gulsott av nyfødte; dyspeptiske symptomer; langsom vektøkning; apati; macroglossia; flatulens og forstoppelse; muskel svakhet; hyporeflexia; cyanose og episoder av apné under fôring. Barnets hud er kaldt, det er hevelse i lemmer og kjønnsorganer. Ofte er det økte fontaneller, nonunion av sømmer av skallen, hode dysplasi. Amning kan redusere alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner av hypothyroidisme.

Primær medfødt hypothyroidisme utvikler seg i stadier. En utprøvd klinikk blir observert i alderen 3-6 måneder. Det er et myksem. Huden er komprimert, istergrå, tørr. Svette drastisk redusert. Atrofi av nagelplaten og håret utvikler seg. Barnets stemme er lav, hes og grov. Det er et lag i den psykomotoriske og fysiske utviklingen, tennene går ut og erstattes med en forsinkelse. Med videre utvikling er det mental retardasjon. Dette manifesteres av mangel på ordforråd og en reduksjon i intelligens, som er tilbøyelig til å utvikle seg til oligofreni.

Sentral medfødt hypothyroidisme har et fuzzy klinisk bilde. Ofte kombinert med anomalier i ansiktshodeskallen ("cleft lip", "cleft palate") og sviktet av andre hypofysehormoner (somatotropisk, luteiniserende og follikelstimulerende) med karakteristiske symptomer.

Diagnose av medfødt hypothyroidisme

Diagnostikk av medfødt hypothyroidisme inkluderer innsamling av anamnestiske data, en objektiv undersøkelse av barnet av en barnelege eller neonatolog, instrumentalstudier, generelle og spesifikke laboratorietester. En historie kan avdekke predisponerende faktorer - belastet arvelighet, maternelle sykdommer under graviditet, underernæring, bruk av fødselshjelp under fødsel, etc. Når et barn undersøkes fysisk, er det funnet en reduksjon i hjertefrekvens, blodtrykk, moderat hypotermi, hyporefleksi, utviklingsforsinkelse.

På roentgenogrammet til ekstremiteter bestemmes forsinkelsen og brudd på sekvensen av dannelsen av ossifikasjonskjerner, deres asymmetri og en spesifikk tegn-epifysisk dysgenese. På et elektrokardiogram - sinus bradykardi, reduksjon i tennets amplitude, utvidelse av QRS-komplekset. Ultralyd av skjoldbruskkjertelen gjør at du kan identifisere dystopi, hypoplasia eller fraværet av dette organet.

I KLA - normokromisk anemi. I den biokjemiske analysen av blod oppdages en økning i lipoproteiner og kolesterol. Hvis den sentrale opprinnelsen til hypothyroidisme mistenkes, utføres en CT- og MR-skanning av hypofysen. Spesifikke laboratorietester - måle nivået av T4 og TSH i blodplasmaet. Disse testene brukes som neonatal screening. Avhengig av form for hypothyroidisme, kan konsentrasjonen av disse hormonene i blodet økes eller reduseres. Sjelden brukte molekylærgenetisk forskning for å identifisere genmutasjoner.

Behandling av medfødt hypothyroidisme

Behandling av medfødt hypothyroidisme begynner umiddelbart fra diagnosetiden og fortsetter for livet. Det valgte stoffet er L-tyroksin. Dette verktøyet er en syntetisk analog av skjoldbruskhormoner og brukes som erstatningsterapi. Dosering velges individuelt. Om nødvendig kan stoffet blandes med morsmelk. Effektiviteten av behandlingen er estimert av nivået av TSH og T4 i blodet, forsvinningen av symptomene på hypothyroidisme. Om nødvendig, foreskrevet multivitamin-komplekser, symptomatiske legemidler.

Prognosen for medfødt hypothyroidisme avhenger av tilstrekkelig og aktuell behandling. Med tidlig diagnose og rettidig igangsatt behandling, normalisering av nivået av TSH og T4 - er prognosen for psykofysisk utvikling gunstig. I mangel av behandling i løpet av de første 3-6 månedene av livet, er prognosen tvilsom, selv med den rette ytterligere terapeutiske taktikken. Med et tilstrekkelig utvalg av dosen av medisiner, når hastigheten til psykofysisk utvikling den fysiologiske normen, men lagret i intelligens forblir. Forebygging består i fosterbeskyttelse av fosteret, medisinsk og genetisk rådgivning ved planlegging av graviditet, et rasjonelt kosthold og tilstrekkelig inntak av jod når barnet bæres.

Medfødt hypothyroidisme

Medfødt hypothyroidisme er en gruppe sykdommer av ulike etiologier manifestert av medfødt insuffisiens av skjoldbruskkjertelproduksjon av skjoldbruskkjertelen. Sykdommen oppstår med en frekvens på 1 tilfelle per 5.000 nyfødte, blant gutter - 2,5-3 ganger mindre enn blant jenter.

Mangelen på skjoldbruskhormoner har en negativ effekt på utviklingen av sentralnervesystemet. Hvis vi ikke umiddelbart oppdager medfødt hypothyroidisme og ikke starter behandlingen, utvikler barnet mental insuffisiens av varierende alvorlighetsgrad. Derfor, i mange land, ser de nyfødte på tilstedeværelsen av hypothyroidisme. I Russland, siden 1997, har screening blitt utført på alle barnehager.

Årsaker og risikofaktorer

I 80-90% av tilfellene er medfødt hypothyroidisme forårsaket av misdannelser av skjoldbruskkjertelen: for eksempel hypoplasi, dystopi (forskyvning) i sublingualt eller retrosternalt rom.

De viktigste risikofaktorene for medfødt hypothyroidisme er:

  • jodmangel i kroppen av en gravid kvinne;
  • eksponering for ioniserende stråling;
  • giftige effekter på utviklingsfoster av kjemikalier, inkludert noen medisiner;
  • smittsomme og autoimmune sykdommer hos gravide kvinner.

I omtrent 2% av tilfellene er uregelmessigheter i utviklingen av skjoldbruskkjertelen forårsaket av mutasjoner av PAX8, FOXE1, TITF2 og TITF1-gener. Ved medfødt hypothyroidisme forårsaket av genetiske faktorer, har barnet ofte andre utviklingsmessige anomalier:

  • ikke-lukking av den harde ganen (ulv munn);
  • spalt leppe (spalt leppe);
  • medfødte hjertefeil.

I 5% av tilfellene er årsaken til medfødt hypothyroidisme arvelige sykdommer som fører til forstyrrelse av sekretjonen av skjoldbruskhormoner eller forstyrrer deres interaksjon med hverandre. Slike sykdommer inkluderer Pendred syndrom, skjoldbruskhormonfeil og jodorganisasjon. De er arvet på en autosomal recessiv måte (begge foreldre må være bærere av de defekte gener).

I andre tilfeller utvikles medfødt hypothyroidisme som følge av lesjoner av hypotalamus-hypofysen, på grunn av:

  • aplasi av hypofysen;
  • asfeksi av det nyfødte
  • fødselsskade;
  • tumorprosesser;
  • misdannelser av hjernen.

Det kliniske bildet av medfødt hypothyroidisme kan skyldes resistenssyndrom: i noen arvelige sykdommer skiller skjoldbruskkjertelen en tilstrekkelig mengde skjoldbruskhormoner, men målorganene mister følsomhet overfor dem.

Former av sykdommen

Avhengig av årsakene til utviklingen av sykdommen, er følgende former for medfødt hypothyroidisme preget:

  • skjoldbrusk, eller primær - oppstår som følge av patologiske forandringer i skjoldbruskkjertelen;
  • sekundær - på grunnlag av sin utvikling er et underskudd av TSH (skjoldbruskstimulerende hormon), assosiert med dysfunksjon av adenohypofysen;
  • tertiær - årsaken til mangel på thyroliberin (hypotalamisk hormon);
  • perifere. Mekanismen for dens utvikling er assosiert med fraværet av reseptorer for skjoldbruskhormoner eller deres mangel i tropiske vev. Også årsaken til denne form for medfødt hypothyroidisme kan være et brudd på prosessen med å konvertere T4 (tyroksin) til T3 (trijodtyronin).

Den farligste komplikasjonen av hypothyroidisme er myxedema (hypotyreoid) koma. Det kan provoseres av hypotermi, traumer, smittsomme sykdommer.

Avhengig av effektiviteten av behandlingen, er medfødt hypothyroidisme delt:

  • På kompensert - kliniske symptomer på sykdommen er fraværende, tilsvarer konsentrasjonen i plasma T4, T3, TSH til normen;
  • På dekompenserte laboratorie- og kliniske manifestasjoner av hypothyroidisme vedvarer, til tross for pågående behandling.

For varigheten av strømmen er det to former:

  1. Transient. Et barns skjoldbruskkjertelfeil utvikler seg under påvirkning av mors antistoffer mot TSH som sirkulerer i blodet. Denne sykdomsformen varer fra 7 til 30 dager.
  2. Permanent. Hormonbehandling bør være for livet.

Med hensyn til plasma T4 nivåer og alvorlighetsgrad av kliniske tegn, medfødt hypothyroidism kan være:

  • latent (subklinisk);
  • manifest;
  • komplisert.

Kliniske manifestasjoner i latent hypothyroidisme er vanligvis fraværende eller ikke-spesifikke. Blodprøver avslører et forhøyet nivå av TSH med et normalt T4-innhold.

Komplisert hypothyroidisme ledsages av tilsetning av andre sykdommer (kretinisme, polyserositt, hjertesvikt). Dette skjemaet skjer med en skarp mangel på tyroksin med et svært høyt nivå av skjoldbruskstimulerende hormon.

symptomer

Medfødt hypothyroidisme manifesterer seg i ulike aldre, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen og dens form. Så, i tilfelle aplasi av skjoldbruskkjertelen eller uttalt hypoplasi, blir symptomene på hypothyroidisme tydelig synlige allerede i den første uken i et barns liv. Mindre hypoplasi og dystopi er klinisk manifestert etter en alder.

Medfødt hypothyroidisme forekommer med en frekvens på 1 tilfelle per 5.000 nyfødte, blant gutter 2,5-3 ganger mindre enn blant jenter.

Hovedtegnene på medfødt hypothyroidisme:

  • umodenheten til den nyfødte som er født etter den 38. uken av svangerskapet;
  • forsinket utslipp av mekonium;
  • stort foster (vekt ved fødselen overstiger 4 kg);
  • vedvarende fysiologisk gulsott;
  • muskelatoni
  • episoder av apné (puste) under fôring;
  • hyporeflexia;
  • flatulens;
  • hyppig oppblåsning;
  • en tendens til forstoppelse;
  • økning i språks størrelse (macroglossia);
  • apati;
  • langsom vektøkning;
  • hevelse i kjønnsorganene og ekstremiteter;
  • kaldhet av huden til berøring;
  • hip dysplasi;
  • økte størrelser av fontaneler.

I den primære formen av medfødt hypothyroidisme og i fravær av behandling, øker alvorlighetsgraden av symptomer på sykdommen. Huden blir tørr og komprimert, og får en gulsot grå farge. Myxedema utvikler (ødem i det subkutane vev og huden). Svettefjerning er redusert. Hår og nagelplater atrofi. Stemmen endres (blir grov, hes og lav). Tegn på forsinket psykomotorisk utvikling er notert. Hvis behandling ikke startes, blir mental mangel (oligofreni) ytterligere dannet.

Det kliniske bildet av sentrale former (sekundær, tertiær) med medfødt hypothyroidisme er vanligvis ikke klart uttrykt. Sykdommen er ofte kombinert med et underskudd av andre homoner (follikelstimulerende, luteiniserende, somatotropisk), abnormiteter i ansiktshodeskonstruksjonen.

I 80-90% av tilfellene er medfødt hypothyroidisme forårsaket av misdannelser av skjoldbruskkjertelen: for eksempel hypoplasi, dystopi (forskyvning) i sublingualt eller retrosternalt rom.

diagnostikk

Foreløpig er diagnosen medfødt hypothyroidisme hovedsakelig basert på resultatene av nyfødt screening. Et barn på den fjerde femte dagen av livet tar noen dråper blod og bruker dem til å filtrere papir, som sendes til laboratoriet for å bestemme konsentrasjonen av TSH. Diagnosen av medfødt hypothyroidisme anses å være bekreftet når konsentrasjonen av TSH i prøven overstiger 100 mU / L.

Hvis innholdet av TSH på et tørt blodpunkt er høyere enn 20 mU / l, anses resultatet som tvilsomt, og analysen gjentas. Med gjentatte lignende resultater er bestemmelsen av fri T4 og TSH i serum vist.

behandling

Behandling av medfødt hypothyroidisme bør begynne umiddelbart etter diagnose. Hormonbehandling er utført for livet med syntetiske analoger av skjoldbruskhormoner. Doseringen velges individuelt i hvert tilfelle. Om nødvendig kan legen også foreskrive symptomatiske midler, multivitaminpreparater til det syke barnet. For å vurdere effektiviteten av behandlingen, bestem konsentrasjonen i serum T4 og TSH.

Hvis terapi er startet i de første månedene av livet, lider ikke den psykofysiske utviklingen av barnet og hans intellekt.

Mulige komplikasjoner og konsekvenser

Hvis ubehandlet er medfødt hypothyroidisme komplisert ved skade på sentralnervesystemet med dannelse av oligofreni.

Når skjoldbruskkjertelen er mangelfull, lider immunsystemet, så barn med medfødt hypothyroidisme er utsatt for forkjølelse og andre smittsomme sykdommer, som ofte tar langvarig, kronisk natur.

Den farligste komplikasjonen av hypothyroidisme er myxedema (hypotyreoid) koma. Det kan provoseres av hypotermi, traumer, smittsomme sykdommer.

outlook

Ved medfødt hypothyroidisme er prognosen i stor grad avhengig av tidspunktet for hormonbehandlingstest. Hvis den er startet i de første månedene av livet, lider ikke den psykofysiske utviklingen av barnet og hans intellekt. I begynnelsen av behandlingen i alderen 3-6 måneder er det mulig å stoppe videreforsinkelsen i den psykomotoriske utviklingen. Imidlertid vil allerede eksisterende brudd på intellektet vare i livet.

forebygging

Forebygging av medfødt hypothyroidisme inkluderer:

  • forebygging av jodmangel i en gravid kvinne;
  • Genetisk rådgivning for par i planleggingsfasen av graviditet, spesielt hvis en av foreldrene eller noen fra nære slektninger lider av skjoldbrusk sykdom;
  • fosterbeskyttelse av fosteret.

Medfødt hypothyroidisme: tegn og profylakse hos barn

Medfødt hypothyroidisme tilhører en heterogen gruppe av sykdommer. Det manifesteres av mangel på skjoldbruskkjertelhormoner, som utvikler seg som følge av dysgenese av hypovialsystemet eller skjoldbruskkjertelen.

Årsaken til utviklingen av hypothyroidisme kan være en medfødt patologi av syntesen av skjoldbruskkjertelhormoner og ulike eksogene faktorer (blokkering av antistoffer fra mor, narkotika, etc.).

Enkelt sagt, medfødt hypothyroidisme er hypothyroidisme av en hvilken som helst opprinnelse, som manifesteres og diagnostiseres ved fødselen.

Faktorer som forårsaker medfødt hypothyroidisme

Ca. 85% av episoder med medfødt hypothyroidisme er sporadiske. Årsaken til det store flertallet av dem er skjoldbruskdysgenese.

Omtrent 15% av øyeblikkene med medfødt hypothyroidisme er tilskrevet effekten av mors antistoffer mot skjoldbruskkjertelen eller arv av patologiene av T4-syntese.

Noen former for medfødt hypothyroidisme har i dag genetiske mutasjoner som fører til utviklingen av sykdommen.

Hovedårsakene til medfødt hypothyroidisme

Skjoldbruskdysgenese (underutvikling):

Medfødte abnormiteter av T4-syntese:

  • Pendred syndrom.
  • Patologi av skjoldbrusk peroxidase.
  • Patologi natriumjodid simporter.
  • Patologi av tyroglobulin.
  • Patologi deiodinase skjoldbruskhormoner.

Medfødt, sentral hypothalamus-hypofysehypothyroidisme.

Medfødt hypothyroidisme, utløst av maternal antistoffer.

Hva skjer når hypothyroidisme

Prenatal utvikling av fosteret, som av en eller annen grunn mangler eller ikke fungerer i bukspyttkjertelen, oppstår på grunn av moderens skjoldbruskkjertelhormoner, gjennomtrengende gjennom morkaken.

Når et barn blir født, faller nivået av disse hormonene i blodet kraftig. I fosterets prenatale eksistens, spesielt i sin tidlige tid, er skjoldbruskhormoner bare nødvendige for riktig utvikling av barnets sentralnervesystem.

Dette er spesielt viktig for myeliniseringsmekanismer av nevroner i hjernen.

Med en mangel på skjoldbruskkjertelhormoner i denne perioden, er underutviklingen av cerebral cortex av barnet dannet, noe som er irreversibel. Det manifesteres av ulike grader av mental retardasjon av babyen opp til cretinism.

Hvis vi starter erstatningsterapi i tid (den første uka i livet), vil utviklingen av sentralnervesystemet være nesten i tråd med de normale verdiene. Samtidig med dannelsen av en defekt i sentralnervesystemet, med ikke på tiden kompensert for medfødt hypothyroidisme, lider utviklingen av skjelettet og andre indre organer og systemer.

symptomer

I de fleste tilfeller letter de kliniske symptomene på medfødt hypothyroidisme ikke tidlig diagnose. Medfødt hypothyroidisme hos nyfødte kan mistenkes ut fra det kliniske bildet i bare 5% av tilfellene.

Tidlige symptomer på medfødt hypothyroidisme:

  • distended abdomen;
  • langvarig (mer enn 7 dager) hyperbilirubinemi;
  • lav stemme;
  • navlestreng
  • forstørret bakre fontanelle;
  • hypotensjon;
  • utvidelse av skjoldbruskkjertelen;
  • macroglossia.

Hvis terapeutiske tiltak ikke tas i tide, på 3-4 måneder, vises følgende tegn:

  1. problemer med å svelge;
  2. dårlig appetitt;
  3. flatulens;
  4. dårlig vektøkning;
  5. tørrhet og lyshet i huden;
  6. hypotermi;
  7. muskulær hypotoni.

Etter seks måneders levetid i et barn, blir tegn på forsinkelse i fysisk, psykomotorisk utvikling og uforholdsmessig vekst merkbar: hypertelorisme, en bred nedsunket bro, sen nedleggelse av alle fontener (se bilde).

Informasjon vil være nyttig, hva er symptomene og behandlingen av hypothyroidisme hos kvinner, fordi den medfødte sykdommen forblir hos pasienten for livet.

Behandling av sykdommen

Erstatningsterapi bør være rettet mot tidlig normalisering av T4 i blodet, og følger deretter valget av dosen av L-T4, som sikrer stabil vedlikehold av en god konsentrasjon av T4 og TSH.

Den første anbefalte dosen av L-T4 er 10-15 μg / kg kroppsvekt per dag. Videre vil det bli nødvendig med regelmessig overvåkning og testing for å velge en tilstrekkelig dose L-T4.

Prognose av medfødt hypothyroidisme

Prognosen av sykdommen er hovedsakelig avhengig av aktualiteten i starten av L-T4-erstatningsterapi. Hvis det er startet i de første to ukene av et nyfødt liv, forsvinner nedskrivningen av fysisk og psykomotorisk utvikling nesten helt.

Hvis tidspunktet for utskiftingstrening er savnet, og det aldri begynner, øker risikoen for alvorlig utvikling av sykdommen, inntil og med oligofreni og dens alvorlige former.

Hypothyroidism behandling er ganske effektiv med skjoldbruskhormon medisiner. Det mest pålitelige stoffet for hypothyroidisme anses å være skjoldbruskhormon, produsert ved en syntetisk (kunstig) rute.

Den eneste tilstanden for erstatningsterapi med dette legemidlet er regelmessig besøk til legen, som må hente den nøyaktige dosen av medisinering og rette den i løpet av behandlingen.

Symptomer på hypothyroidisme begynner å forsvinne, hovedsakelig i den første uken av stoffet. Deres fullstendig forsvinning skjer innen få måneder. For barn i det første år av livet og i eldre alder, er behandling bare nødvendig. Eldre mennesker og svekkede pasienter svarer på et rusmiddel langsommere.

  • Hvis hypothyroidism var forårsaket av mangel på skjoldbruskkjertel, Hashimoto sykdom eller strålebehandling, er det sannsynlig at behandlingen vil bli livslang. Sann, det er tilfeller da Hashimoto thyroiditt funksjon i bukspyttkjertelen ble gjenopprettet spontant.
  • Hvis andre patologier forårsaker utvikling av hypothyroidisme, forsvinner symptomene på hypothyroidisme etter at den underliggende sykdommen er eliminert.
  • Årsaken til hypothyroidism kan være noen medisiner, etter kansellering som handlingen av skjoldbruskkjertelen er normalisert.
  • Hypothyroidism i latent form for behandling kan ikke kreve. For å ikke gå glipp av sykdomsprogresjonen trenger pasienten konstant medisinsk tilsyn.

Nøyaktige data om fordelene med erstatningsterapi ved latent hypothyroidisme er ikke tilgjengelige i dag, og meninger fra forskere om dette problemet er forskjellige. I slike tilfeller diskuterer pasienten, sammen med legen, når det gjelder behandlingens hensiktsmessighet, spørsmålet om at de økonomiske kostnadene av behandlingen er rimelige og de potensielle risikoene med den tiltenkte fordel.

Vær oppmerksom! Pasienter som lider av sykdommer i kardiovaskulærsystemet og diabetes mellitus, spesielt behov for riktig dosering av medisiner, da overdreven hormoninntak er fulle av forekomsten av angina eller atrieflimmer (hjerterytmeforstyrrelser).

Terapi metoder

Ved diagnosen "medfødt hypothyroidisme" foreskriver legen narkotika som inkluderer levothyroksin natrium, som er den aktive ingrediensen:

Medisiner må tas i henhold til endokrinologens instruksjoner og forskrifter. Etter 1,5-2 måneders behandling er det nødvendig å besøke en lege for å sikre at den foreskrevne dosen er riktig. Hvis det viser seg at dosen er for liten, har pasienten symptomer på hypothyroidisme:

Hvis dosen overskrides, er symptomene noe annerledes:

Hos pasienter med hjertesvikt, i begynnelsen av behandlingen, er vanligvis en liten dose levothyroksin foreskrevet, som etter behov økes gradvis. Hvis hypothyroidisme er alvorlig på diagnosetidspunktet, er det uakseptabelt å utsette behandlingen.

Det er viktig! I fravær av tilstrekkelig behandling kan medfødt hypothyroidisme hos barn føre til en sjelden, men veldig livstruende tilstand - en hypotyreoid koma (myxedema koma). Behandling av denne sykdommen utføres utelukkende på sykehuset, i intensivavdelingen med intravenøs administrering av skjoldbruskhormonemedisiner.

Ved nedsatt respirasjonsfunksjon brukes en kunstig lungeventilasjonsapparat. Pasienten gjennomgår en fullstendig medisinsk undersøkelse for tilstedeværelse av samtidig hjertemessige abnormiteter. Hvis de oppdages, er riktig behandling foreskrevet.

Forebygging av hypothyroidisme hos barn

Hypothyroidisme under graviditet bør behandles med spesiell forsiktighet, fordi det kan påvirke utviklingen av fosteret og forårsake medfødte alvorlige patologier.

  • Ved hypothyroidisme hos gravide, bør behandlingen påbegynnes umiddelbart. Hvis sykdommen er diagnostisert før graviditeten begynner, bør kvinnen konstant overvåke nivået av skjoldbruskkjertelhormon og utføre riktig korreksjon av foreskrevet dose av legemidlet. Når barnet bæres, kan behovet for hormon øke med 25-50%.
  • Behovet for behandling kan også oppstå i postpartum hypothyroidisme. Ved utbruddet av hver ny graviditet bør en kvinne gjennomgå en full undersøkelse for hypothyroidisme. Noen ganger går postpartumformen av hypothyroidisme bort alene, mens i andre tilfeller varer sykdommen gjennom hele livet til kvinnen.

Støttende terapi

Behandlingen av hypothyroidisme er oftest livslang, slik at medisinen anbefalt av legen bør tas i henhold til hensikten. Noen ganger utvikler medfødt hypothyroidisme, slik at dosen av hormonet fra tid til annen krever en økning, i samsvar med graden av demping av skjoldbruskfunksjonen.

Hos mange pasienter som tar skjoldbruskkjertelhormon, utvikles symptomene på hypothyroidisme etter en seponering med en ny kraft. I en slik situasjon bør medisinering gjenopptas.

Medfødt hypothyroidisme kan utvikle seg som en komplikasjon av en smittsom sykdom. I dette tilfellet, etter helbredelse av den underliggende sykdommen, er funksjonen til skjoldbruskkjertelen fullstendig restaurert. For å teste funksjonaliteten utføres en midlertidig avbrudd av bruk av skjoldbruskhormonpreparater.

De fleste pasienter med denne kanselleringen observerer en midlertidig retur av de viktigste symptomene på hypothyroidisme. Dette skjer fordi kroppen sender et signal om behovet for å gjenoppta funksjoner med en viss forsinkelse til skjoldbruskkjertelen.

Hvis kjertelen er i stand til å klare seg selvstendig i fremtiden, kan behandlingen avbrytes. Vel, hvis hormonproduksjonen forblir lav, bør stoffet gjenopptas.

Godkjennelse av skjoldbruskhormon krever pasienten 2 ganger i året (for rutinekalibrering) for å delta i et helsemessig anlegg. Pasienter testes for skjoldbruskstimulerende hormon (TSH) nivåer. Resultatet av studien viser overholdelse av konsentrasjonen av hormonet med standardene.

Medfødt hypothyroidisme

Hva er medfødt hypothyroidisme -

Hva utløser / årsaker til medfødt hypothyroidisme:

Pathogenese (hva skjer?) Under medfødt hypothyroidisme:

Symptomer på medfødt hypothyroidisme:

Diagnose av medfødt hypothyroidisme:

Behandling av medfødt hypothyroidisme:

Forebygging av medfødt hypothyroidisme:

Hvilke leger bør konsulteres hvis du har medfødt hypothyroidisme:

Er det noe som plager deg? Ønsker du å vite mer detaljert informasjon om medfødt hypothyroidisme, dets årsaker, symptomer, behandlingsmetoder og forebygging, sykdomsforløpet og diett etter det? Eller trenger du en inspeksjon? Du kan ordne med en lege - Eurolab klinikk er alltid til din tjeneste! De beste leger vil undersøke deg, undersøke de eksterne tegnene og hjelpe deg med å identifisere sykdommen ved hjelp av symptomer, konsultere deg og gi deg den nødvendige hjelp og diagnose. Du kan også ringe en lege hjemme. Eurolab klinikken er åpen for deg døgnet rundt.

Hvordan kontakte klinikken:
Telefonnummeret til vår klinikk i Kiev: (+38 044) 206-20-00 (flerkanals). Klinikkens sekretær vil plukke deg en praktisk dag og tid på besøket til legen. Våre koordinater og retninger er vist her. Se nærmere på alle klinikkens tjenester på sin personlige side.

Hvis du tidligere har utført noen studier, må du sørge for å ta resultatene etter en konsultasjon med en lege. Hvis studiene ikke ble utført, vil vi gjøre alt som er nødvendig i vår klinikk eller med våre kolleger i andre klinikker.

Gjør du Du må være veldig forsiktig med din generelle helse. Folk betaler ikke nok oppmerksomhet til symptomene på sykdommer og vet ikke at disse sykdommene kan være livstruende. Det er mange sykdommer som i første omgang ikke manifesterer seg i kroppen vår, men til slutt viser det seg at de dessverre allerede er for sent til å helbrede. Hver sykdom har sine egne spesifikke tegn, karakteristiske eksterne manifestasjoner - de såkalte symptomene på sykdommen. Identifikasjon av symptomer er det første trinnet i diagnosen sykdommer generelt. For å gjøre dette trenger du bare å bli undersøkt av en lege flere ganger i året for ikke bare å hindre en forferdelig sykdom, men også å opprettholde et sunt sinn i kroppen og kroppen som helhet.

Hvis du vil stille en lege et spørsmål - bruk delen for online konsultasjon, kanskje du vil finne svar på dine spørsmål der og lese tips om å ta vare på deg selv. Hvis du er interessert i vurderinger om klinikker og leger - prøv å finne informasjonen du trenger i delen All medisin. Også registrer deg på Eurolabs medisinske portal for å holde deg oppdatert med de siste nyhetene og oppdateringene på nettstedet, som automatisk sendes til deg via post.

Tilstedeværelse av medfødt hypothyroidisme

Endokrine sykdommer, som fra fødselen karakteriseres av redusert skjoldbruskfunksjon, er klassifisert som medfødt hypothyroidisme.

Sykdommen hos spedbarn er ganske sjelden (1: 5000). Faren for sykdommen ligger i hormonell mangel, noe som signifikant hemmer dannelsen av psykomotorisk og nevropsykisk dannelse hos barn. Blant kvinnelige babyer er medfødt hypothyroidisme mer vanlig.

Skjoldbruskkjertelen

Skjoldbruskkjertelen er hovedorganet i det humane endokrine systemet, som spiller følgende rolle i kroppen:

  1. Kontrollerer de viktigste metabolske prosessene og temperaturen.
  2. Normalisering av utvekslingskalsium prosesser.
  3. Innflytelse på dannelsen av pasientens intellektuelle utvikling.
  4. Hos barn, skjoldbruskkjertelen danner skjelettmuskler og er ansvarlig for utviklingen av nervefunksjoner.

I en normal tilstand, er typen hormoner produsert av skjoldbruskkjertelen bestemt av tyroksin og triiodothyronin. Hvis diagnosen av sykdommen er bekreftet, kan medfødt hypothyroidisme forårsake inhibering av nevropsykologisk utvikling hos barn.

Sykdomsfaktorer

  • Hovedårsaken til hypothyroidisme er selve kjertelenes skade. I dette tilfellet er sykdommen definert som primær medfødt hypothyroidisme. Av og til kan sekundær hypothyroidisme utvikle seg på grunn av en lesjon av hypothalamus eller hypofysen. Dette kan bli ledsaget av alvorlig hormonforstyrrelse.
  • I tillegg er årsakene til utviklingen av den medfødte formen av sykdommen bestemt av arvelig faktor. Genetikk spiller en viktig rolle i arv av sykdommen i fasen av fosterutvikling av et barn, som forklares av genetiske mutasjoner.
  • Årsakene til sykdommen kan direkte avhenge av nedsatt følsomhet av skjoldbruskkjertelen til jodholdige stoffer, noe som fører til brudd på transportfunksjonen ved levering av stoffer som er nødvendig for å sikre hormonell syntese.
  • Diagnosen viser oftest en reduksjon av følsomheten for skjoldbruskhormoner. Ofte oppstår dette fenomenet når en gravid kvinne bruker en spesiell anti-skjoldbruskkjertelbehandling.

Patogenese av sykdommen

Årsakene til sykdommen under fosterets fosterutvikling ligger i den utilstrekkelige funksjonen til skjoldbruskkjertelen, noe som fører til påfylling av skjoldbruskhormonet som overvinter placenta barrieren fra mors kropp.

Etter levering faller nivået av disse hormonene i et nyfødt kraftig, og de er essensielle for dannelsen av nervesystemet hos nyfødte. Barn med kroniske patologier trenger spesielt dem.

I tilfelle når diagnosen bekrefter den foreløpige diagnosen, oppstår dannelsen av irreversible prosesser i hjernebarken hos barn. I en kritisk grad kan et barn lider av mental retardasjon, og med den mest alvorlige utviklingen av symptomer er slik komplikasjon som kretinisme mulig.

Imidlertid kan symptomer på sentralnervesystemet uavhengig av pasientene med tidsbegrensede terapeutiske tiltak (den mest optimale er 1 uke i et barns liv).

Diagnose av medfødt hypothyroidisme

Den første diagnosen av sykdommen involverer neonatal screening, som innebærer å identifisere nivået av skjoldbruskstimulerende hormon (TGT) i blodflater, som tidligere er avsatt på et filtrert ark og tørket. Neonatal screening utføres på den femte dagen av babyens liv når TGT er redusert. Inspeksjon som utføres i strid med disse vilkårene, fører til falske positive resultater.

Hvis TGT etter studien er over 100 mU / l, er etiologien til den medfødte formen av hypothyroidisme ikke i tvil. Hvis TGT-verdier fra 20 til 50 mU / l anbefales å reanalysere.

Det er viktig å forstå at etiologien til hypothyroidisme i nyfødtperioden er den primære oppgaven for dannelsen av ytterligere terapi.

Differensiell diagnose

Medfødt hypothyroidisme skal skilles fra transient form av hyperthyrotropinemi, noe som innebærer en ustabil forandring i nivået av TGT, som bestemmes ved screening for medfødt hypothyroidisme. Hvis forbigående senking av THT er involvert, kan forbigående hypothyroidisme antas.

Faktorer som fremkaller utviklingen av forbigående form av hyperthyrotropinemi hos nyfødte er:

  • signifikant jodmangel;
  • lav fødselsvekt;
  • prematur levering;
  • intrauterin infeksjon og underernæring;
  • bruk av thyreostatiske legemidler av en gravid kvinne;
  • autoimmune lidelser hos en gravid kvinne.

Som barn opplever alvorlighetsgraden av symptomer, kan de bli revidert for medfødt hypothyroidisme og forbigående hyperthyrotropinemi.

Symptomer på sykdommen

Medfødt hypothyroidisme får som regel ikke til å føle seg selv i de første 7-10 dagene av babyens liv. Negative symptomer på dette tidspunktet kan bare forekomme hos 1-2% av babyene. De første karakteristiske symptomene vises etter 2-3 måneder, når mindre avvik i utviklingen av barn blir merkbare.

De mest typiske symptomene på sykdommen hos nyfødte er som følger:

  • hvis barn er født med en kroppsvekt på mer enn 3500 kg;
  • pasty ansikt og åpne munnen når du puster;
  • dannelsen av ødem i supraklavikulær fossa;
  • babyer har en høy stemme mens de gråter;
  • mulig forlenget ikke-forbigående gulsott av nyfødte;
  • Ofte er respiratorisk svikt ledsaget av cyanose i nasolabialområdet.

Fra 3-4 måneder av et barns liv, oppstår symptomer på sykdommen:

  • redusere (eller fullstendig fravær) av appetitt;
  • Spedbarn kan ha hyppig forstoppelse;
  • huden er tørr og peeling;
  • hypotermi er ganske vanlig hos nyfødte.

De karakteristiske symptomene på sykdommen hos barn fra 6 måneder:

  • forsinkelse i fysisk utvikling;
  • utilsiktet utseende av melketenner;
  • Noen babyer kan ha psykosomatiske forsinkelser.

Det er viktig å huske på at medfødt hypothyroidisme i de første dagene fra fødselen til en baby kan identifiseres bare basert på symptomene på sykdommen. Denne oppgaven er vellykket løst ved hjelp av screening, så tidlig nyfødt screening bør utføres hos spedbarn umiddelbart etter fødselen. Den videre utviklingen av babyen avhenger av de tidsmessige initierte terapeutiske prosedyrene (senest 1 måned fra fødselen), siden den utilstrekkelige tilstedeværelsen av hormoner i de første 2-3 ukene av babyens liv kan provosere irreversible konsekvenser i fremtiden.

Hypothyroidism Behandling

Sykdommen hos barn, så vel som hos voksne pasienter, behandles ved hjelp av substitusjonsbehandling ved bruk av skjoldbruskhormonbehandling.

  • De vanligst foreskrevne tabletter er Eutirox (tyroksin), som er nesten ikke skiller seg fra tyroksin, som dannes naturlig i menneskekroppen. Sjelden foreskrevet kompleks terapi med eutirox og triiodothyronin. Denne typen behandling anses å være mer fysiologisk;
  • Behandling av medfødt hypothyroidisme med Eutirox er foreskrevet med en minimumsdose (fra 12,5 til 25 μg) med gradvis fullstendig erstatning av hormoner. Etter 15-20 dager bør doseringen av legemidlet være fra 100 til 150 mg daglig;
  • voksne pasienter og babyer med hypothyroidisme er ofte foreskrevet levothyroksin. Den første doseringen av legemidlet avhenger av alvorlighetsgraden av symptomer, varigheten av ubehandlet sykdom og den generelle tilstanden til hjertesystemet. Hos voksne pasienter er initialdosen av Levothyrexin 75-100 mcg per dag med en gradvis økning. Levothyroksin bør tas på tom mage 30 minutter før et måltid;
  • i tillegg, før behandling, er det nødvendig å utføre en diagnose minst en gang hvert halvår for å bestemme mengden THT. Dette vil tillate å vurdere nøyaktigheten av dosen tatt og for å hindre mulige komplikasjoner. Det er viktig å huske at med hypothyroidisme utføres hormonbehandling gjennom pasientens liv, fordi kroppen ikke klarer å gjenopprette den naturlige produksjonen av skjoldbruskhormoner.
  • Et stort antall pasienter som er på hormonbehandling med en abrupt avbrytelse av disse legemidlene utvikler et akutt angrep, derfor bør ikke spesifikk behandling avbrytes.

Hovedoppgaven i behandling av hypothyroidisme er daglig bruk av rusmidler. Avbryte et kurs er strengt forbudt!

Hos et visst antall pasienter utvikler symptomene på hypothyroidisme gradvis, derfor konstant overvåking av en endokrinolog og justering av hormonell dosering er nødvendig. Når en sykdom oppstår som et resultat av en smittsom komplikasjon, så blir funksjonen til skjoldbruskkjertelen som regel etter behandlingen gjenopprettet. For å bekrefte utførelsen av en obligatorisk diagnose. Hvis avskaffelsen av hormonelle stoffer fremkaller gjentatte symptomer på sykdommen, bør behandlingen gjenopptas.

Forebyggende tiltak

Forebygging av medfødt hypotyreose sørger for obligatorisk medisinsk og genetisk rådgivning for voksne pasienter som forbereder seg på å bli foreldre, spesielt hvis de har en historie med historie som er belastet av arvelighet.

Ofte hos gravide, medfødt hypothyroidisme provoserer genmutasjon og skjoldbruskkjertelavvik, men hvis visse regler følges, er det ganske mulig å forhindre utvikling av konsekvenser hos nyfødte.

  1. Det må være en diagnose av den forventende moren på forberedelsesstadiet for unnfangelse. Først av alt bestemmes nivået av thyroider i pasientens blod og konsentrasjonen av antistoffer mot AT-TPO (tyroperoksidase) og AT-TG (tyroglobulin). Normalt bør disse legemene være fraværende i blodet eller ikke være mer enn 18 U / ml (AT-TG) og 5,6 U / ml (AT-TPO). Overskudd av disse antistoffene indikerer utviklingen av autoimmun betennelse i skjoldbruskkjertelen. Den går som regel langsommere og fører ofte til livslang sykdom. I tillegg til alt ovenfor kan et høyt nivå av antistoffer føre til utseende av ondartede svulster i skjoldbruskkjertelen.
  2. Hvis sykdommen oppdages før kvinnens graviditet, anbefales umiddelbar behandling med Levothyroxin, i henhold til en spesialdesignet individuell ordning.
  3. Når diagnosen viste en predisponering for sykdommen etter begynnelsen av unnfangelsen, foreskrives skjoldbruskhormoner i en forsterket dosering inntil deres mangel elimineres i den forventede moderens kropp.
  4. Pasienter med bekreftet hypothyroidisme anbefales å bruke iod og jodholdige produkter med mat. Denne tilstanden gjelder for helt friske pasienter under graviditet, for på dette tidspunktet er det en kraftig nedgang i hormonnivået. Hos barn kan dette være ledsaget av abnormiteter under legging av organer og systemer. En slik mangel på opptil 12 uker med graviditet er farlig, siden det er i løpet av denne perioden at alle barnets grunnleggende fysiologiske funksjoner blir lagt ned.
  5. Tilstedeværelsen av den naturlige mengden skjoldbruskhormoner i kroppen av en gravid kvinne og den fremtidige babyen er ekstremt viktig, fordi med deres mangel på barn kan oppleve en sterk hormonell belastning, kjøttet før svangerskapet avsluttes. Derfor, for å unngå slike komplikasjoner fra hormonet, er en lang og kompleks behandling foreskrevet.

Det må huskes at for å oppnå et effektivt og langvarig resultat er uavhengig bruk av hormonelle stoffer strengt forbudt, spesielt når diagnosen av sykdommen er tvilsom eller ikke bekreftet. Dette kan forårsake alvorlige komplikasjoner.

Du Kan Gjerne Pro Hormoner