Kretinisme er en sykdom assosiert med forstyrrelsen av skjoldbruskkjertelen, noe som fører til en forsinkelse i den mentale og fysiske utviklingen av en person. Patologi er preget av en akutt mangel på skjoldbruskhormoner i prenatal perioden og i tidlig alder.

Sykdommen er delt inn i to typer:

  • Endemisk kretinisme - vanlig i områder med kronisk jodmangel. Fraværet av dette mikroelementet bidrar til fødsel av et stort antall barn med den vurderte diagnosen. Ofte er det ledsaget av goiter - spredning av skjoldbruskvæv. Medfødt anomali er karakteristisk for høylandet, der innbyggerne lider av mangel på jod og selen.
  • Sporadisk kretinisme - oppstår som en medfødt sykdom forårsaket av en arvelig defekt i syntesen av skjoldbruskhormoner. Patologi er ikke knyttet til den økologiske situasjonen i regionen.

Kretinisme i tidlig alder

Endokrine lidelser er en form for medfødt hypothyroidisme. Sykdommen oppstår hos 1 av 4000 fødsler, jenter er mer utsatt for sykdom. Diagnose av medfødt kretinisme i analysen av blod for hormoner kan utføres i den første uka i livet. Manifestasjonen av symptomer blir merkbar med 3-4 måneder:

  • barnet begynner å synke sakte bak;
  • vise sløvhet og døsighet
  • suger svakt bryst
  • huden har en gul tinge i lang tid;
  • våren vokser ikke over tid;
  • Barnet lider ofte av forstoppelse.

Barn med kretinisme lider av mangel på hormoner thyroksin (T4) og triiodotyronin (T3). Den milde formen av sykdommen skjer uten åpenbare tegn i 3-5 år. Medfødt hypothyroidisme fører til sen tannbehandling, nedsatt hørsel og lukt. Tungen øker i størrelse og passer ikke i munnen. Tale utvikler sakte, mental utvikling er hemmet. Barnet begynner å gå bare 4-5 år.

Med alvorlige beindeformiteter og muskel svakhet, kryper barna rundt. I ungdomsårene er det et merkbart lag i puberteten, i jenter begynner menstruasjonen sent. Det er ganske vanskelig å diagnostisere kretinisme hos barn på grunn av likhet med symptomer med andre sykdommer. Det er mulig å etablere den unormale utviklingen av skjoldbruskkjertelen på grunn av sin forskning, måling av nivået av tyroksin og røntgenbilder av babyens føtter.

Svarte babyer oftere enn andre barn er født med kretinisme, de står for en tredjedel av alle pasientene.

Fungerer kretinisme hos voksne

I motsetning til medfødt hypothyroidisme, som er forbundet med problemer med føtal fosterutvikling, er den ervervede form karakteristisk for voksen alder. Det forekommer på bakgrunn av inflammatoriske prosesser eller delvis fjerning av skjoldbruskkjertelen, samt kronisk jodmangel. Manifestasjon av hypothyroidisme hos voksne blir myksem, som fører til ødem, en reduksjon i metabolisk hastighet og forverring av blodsirkulasjonen. Utviklingen av patologi fører til tap av ferdigheter, begrensede interesser, rask tretthet.

Kretinisme hos voksne har en stor liste over manifestasjoner:

  • mental retardasjon i varierende grad;
  • ubalanser i kroppen og skallen;
  • lemmer forkortet, leddene tykkere, fot vendt innvendig;
  • tale er forstyrret, døvhet kan utvikle seg;
  • pasienten er sløv, opplever chilliness
  • Kjønnsorganene til kvinner og menn er underutviklede;
  • cretins er hemmelig og irritabel, har dårlig kontakt med andre.

Hypoteriose fører til irreversible negative forandringer i kroppen. Alle systemer og organer påvirkes av en reduksjon i skjoldbruskhormonproduksjonen.

Etiologi og patogenese av sykdommen

For å avgjøre hva det er kretinisme er mulig ved å identifisere sin etiologiske faktor. Hovedårsaken til å fremkalle patologien til fysisk og psykisk utvikling er mangelen på skjoldbruskhormoner. Organs hypofunksjon er forårsaket av jodmangel i kroppen av en gravid kvinne. I tillegg til hovedfaktoren er det andre grunner:

  • Unormal utvikling av skjoldbruskkjertelen i embryonale perioden - fravær, underutvikling, feil plassering. Årsaken til patologien er mangel på jod eller terapi med thyreostatiske legemidler under fødselen.
  • Endemisk goiter led av en kvinne under graviditet.
  • Arvelige faktorer, genetisk predisponering for skjoldbrusk hypofunksjon.
  • Tap av evne til å transformere jod i aktiv form.
  • Autoimmun kronisk betennelse.
  • Bruk av den fremtidige moderen til narkotika av radioaktivt jod.
  • Konsekvensene av operasjonen.
  • Foreldrene til barnet er nære slektninger.
  • Ta noen medisiner.
  • Hypoplasia av skjoldbruskkjertelen.

symptomatologi

Vekst er karakteristisk for kretinisme, spesielt i fravær av goiter. En voksen når omtrent 120 cm, mens kroppen utvikler seg uforholdsmessig.

Patologi gir folk typiske ansiktsegenskaper:

  • bred og flat nese;
  • langt smale øyne;
  • skilt munn, tunge henger ut;
  • rynket panne;
  • poser.

Symptomer som karakteriserer kretinisme begynner å utvikle seg i de første månedene av et nyfødt liv. Han er ikke aktiv, suger tregt melk, svarer ikke på stimuli. Foreldre skal varsles av den lange overveksten av fontanel og gul hud. Med alder er det et merkbart lag i intellektuell utvikling, forsinket tale. Manifestasjonen av en alvorlig form blir idiocy, umuligheten av selvbetjening.

De viktigste symptomene på sykdommen er lik for alle typer kretinisme:

  • mental og fysisk retardasjon;
  • grov tykk hud;
  • utilstrekkelig utvikling av sekundære seksuelle egenskaper
  • brudd på kroppsdelens og hodens proporsjoner (kun en fjerdedel av pasientene brettes normalt);
  • ledd i lemmer og ryggrad har begrenset mobilitet;
  • håret er lite, de har en hard struktur og mørk farge;
  • med en stor hodestørrelse er mikrocefali tilstede;
  • gangforstyrrelser;
  • varierende grader av patologi av hørsels- og taleorganer;
  • personer med kretinisme er likegyldige og depressive, men reagerer positivt på kjærtegn.

diagnostikk

Effektiviteten av behandlingen av kretinisme og andre former for hypothyroidisme avhenger av tidspunktet for diagnosen. Jo tidligere sykdommen oppdages, desto større er sjansen for et gunstig utfall. Tapt tid fører til irreversible endringer i skjelettet, psyken, organens struktur. Derfor har diagnosen gitt en betydelig rolle. Hvis man mistenker utvikling av kretinisme, utføres screening.

Det foreskrives for nyfødte i de første 72 timene av livet. Blod er tatt fra hælen, en analyse utføres, og gir informasjon om genetiske utviklingsforstyrrelser. Ikke mindre viktig er analysen av barnets skjoldbruskkjertel, det bestemmes av nivået av skjoldbruskhormoner. Gjennomføring av en generell blodprøve bidrar til å utfylle det kliniske bildet.

Ultralyddiagnose av kjertelen gir verdifull informasjon om organets plassering, form og størrelse. Studien gjør det mulig å oppdage endringer i strukturen, medfødte mangler i skjoldbruskkjertelen. Når du er i tvil om definisjonen av kretinisme, utføres radiografi. Med hjelpen, undersøkes tilstanden til beinene, hvis herdingen ikke har nådd normen, så er diagnosen bekreftet.

behandling

Sykdommen er forårsaket av dysfunksjon av skjoldbruskkjertelen, derfor foreskriver endokrinologen hovedbehandlingen. Men for å etablere en nøyaktig diagnose, er det nødvendig å konsultere en nevropatolog, ortopedist, barnelege (for barn) eller en generalpraktiker (for voksne), en psykiater. Basis for behandling er erstatningsterapi. Mangelen på syntetiserte hormoner er påfyllt med legemidlene "Levothyroxin" og "Triiodtironin". Disse pillene er relatert til skjoldbruskhormoner. Formuleringer er tatt gjennom livet. Legen foreskriver doseringen personlig for pasienten, idet han tar hensyn til vekten, alder og andre faktorer.

Unsystematisk medisinering og uautorisert endring i dosering reduserer effektiviteten av behandlingen. En redusert dose gir ikke den nødvendige terapeutiske effekten, i en økning fører til negative manifestasjoner:

  • angst;
  • akselerert vekst;
  • søvnforstyrrelser;
  • hjertebanken.

Utnevnelsen av hormonelle stoffer i den første måneden av et barns liv muliggjør normalisering av fysiske indikatorer for vekst og utvikling. Startdosen øker med alderen, legen øker gradvis en enkelt dose av legemidlet. I tillegg til hormonsubstitutter inkluderer behandlingsforløpet inntak av vitamin A og B12, noe som forbedrer hudtilstanden. Langvarig bruk av "Piracetam" forbedrer minne og hjernefunksjon. Parallelt aksepterte formuleringer som inneholder jod. Stor betydning er knyttet til et balansert kosthold. Legen overvåker behandlingen ved regelmessig å kontrollere nivået av tyroksin i blodet. Den fysiske tilstanden til pasienten, hans aktivitet og intellektuell utvikling blir også observert.

Barn som gjennomgår behandling for kretinisme, må delta i spesielle utdanningsinstitusjoner. Valget av fremtidig yrke bør ta hensyn til de fysiske og mentale egenskapene til ungdommen.

forebygging

I land og regioner der tradisjonelt mangler jod blant lokalbefolkningen, er det nødvendig med forklarende arbeid på viktigheten av å ta elementet og konsekvensene av mangelen.

En rimelig og effektiv løsning vil være bruk av iodisert salt. Jodholdige produkter må være til stede i kostholdet til en gravid kvinne gjennom alle tre trimestere. De vil gi kroppen et element som er nødvendig for normal funksjon av skjoldbruskkjertelen. Redusere sannsynligheten for kretinisme hos det ufødte barnet vil tillate bruk av produkter med høyt innhold av jod:

  • torskelever
  • sjømat og sjøfisk (laks, flunder, sild);
  • feijoa;
  • tare;
  • meieriprodukter;
  • sopp.

Motta Iodomarina er en effektiv forebygging av patologier forbundet med jodmangel i kroppen.

Som forebyggende tiltak foreskrives barn et legemiddel som inneholder jod og D-vitamin. Slike terapi vil styrke beinvev og eliminere utseendet av rickets. Amming er veldig nyttig for barn, det gir sin uformede kropp med essensielle næringsstoffer og hormoner.

Patologi av skjoldbruskkjertelen er ikke et hinder for barns oppfattelse og fødsel. Men den forventende moren bør konsultere en endokrinolog og bli sett av en lege i hele graviditetsperioden.

kretinisme

Kretinisme er en type av patologiene i det endokrine systemet, som er forbundet med svekket adekvat funksjon av skjoldbruskkjertelen, som vanligvis er en medfødt anomali. Kretinisme er preget av demens, samt abnormiteter og forsinkelser i fysisk og / eller mental utvikling. Sykdommen er observert av typen endemiske og spesifikke utbrudd.

Kretinisme finnes endemisk i ulike deler av verden, men vanligvis i fjellområder. For eksempel: Pyreneene, Kaukasus, Alpene, Altai, etc. Sykdommen manifesteres av en kombinasjon av demens med goiter og visse fysiske anomalier av forskjellig art. I Savoie, Sveits, Kärnten og i flere andre områder, noen ganger ikke engang fjellagtige, finnes det bosetninger der det meste av befolkningen lider av jodmangel. Av disse representerer noen del ikke mental underutvikling, og den andre delen representerer tvert imot signifikante tegn på kretinisme.

Kretinisme årsaker

Kretinisme er en sykdom i skjoldbruskkjertelen og hovedårsaken til forekomsten er ansett å være en mangel på skjoldbruskkjertelhormoner og en reduksjon i dens funksjoner. Dette medfører en forsinkelse i den mentale og fysiske utviklingen av en person.

Hovedårsaken til medfødt kretinisme er selvsagt mangel på jod i kroppen av en gravid kvinne. I løpet av barneperioden skal en kvinne få en dobbeltdosering av jod, som er nødvendig for normal skjoldbruskkjertel. Hvis hun bor i et bestemt område der det mangler jod, og det er umulig å fylle det med mat (hypovitaminose, utilstrekkelig eller ubalansert ernæring), kan fosteret også lider av jodmangel. Derfor er kretinisme hos barn også ofte ledsaget av jodmangel og nedsatt endokrine system.

Også autoimmune sykdommer i en gravid kvinne og fosteret, i tillegg til nedsatt utvikling av skjoldbruskkjertelen, i embryonale perioden regnes som årsaken til utviklingen av kretinisme hos barn. Fosteret kan oppleve en slik patologi som fravær av skjoldbruskkjertelen. Som regel blir slike barn født kritisk av lav vekt og høyde med klare tegn og svekket utvikling. Deres liv, som regel, er kortvarig. Men slike tilfeller er sjeldne, fordi selv i livmorene ved hjelp av ultralydterapi kan man mistenke brudd på utviklingen av fosteret. Levering av gravid blod til fosterets patologi vil også bidra til å mistenke at noe er galt i utviklingen med en abnormitet som fravær av skjoldbruskkjertelen, fordi hele hormonene i fosteret er avhengige av det endokrine systemet.

Hypoplasi og ektopi av skjoldbruskkjertelen kan også forårsake kretinisme. Hvis en gravid kvinne får behandling med thyreostatiske legemidler under graviditet, kan dette ikke påvirke utviklingen av fosteret. Endemisk goiter er manifestert i den langsomme utviklingen av kretinisme, spesielt kretinisme hos barn. I intet tilfelle kan du ignorere forsinkelsen i utviklingen av barnet, spesielt i løpet av barnehagen og grunnskolen.

Det antas også at ekteskap mellom nærmeste slektninger provoserer patologi i fosterets utvikling i form av kretinisme.

Det er blitt fastslått at alvorligheten av kretinisme er avhengig av mengden av jod som forbrukes fra mat. Det er tegn på visse populasjoner som har en vedvarende tendens til fødsel med medfødt hypothyroidisme. Derfor har det blitt offisielt etablert at forekomsten av kretinisme i de fleste tilfeller finnes i de områdene hvor det er mangel på jod i mat.

Kretinisme symptomer

Når det makroskopiske bildet avslørte asymmetri og mikrocefalisering av hjernen, et lite antall viklinger, fortykkelse av myk og dura mater. Kaviteten i hjernen ventriklene er noe forstørret og fylt med væske, fortykket ependyma. Hjernens vekt endret.

Mikroskopisk bilde av hjernen med kretinisme er stort sett ukjent. Ofte er det kroniske endringer i den degenerative typen celler i ganglia. Det er ingen konkrete histologiske endringer i skjoldbruskkjertelen. Ofte oppdaget degenerative og atrofiske prosesser i kjernens parenkyme og veksten av bindevevet.

Tegn på kretinisme presenteres i form av ansikts anomalier og vekstforstyrrelser som er relatert til både skjelettben og bløtvev. Vekstforstyrrelser er spesielt uttalt i kretiner uten manifestasjoner av goiter - de har en dvergvekst; men i goiterens goiter er det i de fleste tilfeller et ganske skarp lag i vekst. Kretiner er født av normal vekst, men på grunn av sen sømming av sømmer (epifyse) fortsetter veksten opp til 25-30 år.

På røntgenstråler oppdages en forsinkelse i ossifisering: senket utseende av benkjerne i de øvre lemmer og sen lukking av kraniale og epifysale suturer. Hvis vi snakker om kroppens proporsjoner, finner vi bare i en fjerdedel av tilfellene de riktige proporsjonene og strukturen på beinene. Men i de gjenværende øyeblikkene har kroppen et klumpet utseende og uregelmessige proporsjoner, fordi ikke alle de berørte beinene har samme grad av vekst, de har feil; Lemmer med hensyn til kroppen er mest tilbakestående i utviklingen: de er massive, korte, leddene er tykkede, buede, armene er våte og føttene vender innover.

Kretinbein kjennetegnes av overdreven hardhet; Andre skjelettfeil inkluderer ankylose, bekken kontraksjon, skoliose, flatering og forkortelse av lårhodet.

Patologier i ansiktets struktur til proporsjonene av beinskjelettet har en karakteristisk refleksjon i nesens anatomi. På grunn av den generelle forsinkelsen i veksten av bein, skjer forkortelse av hodeskallenes base, og det er derfor nesroten ikke støter fremover, men forblir flatt og nedsunket, og kalles også sadelnosen.

Avstanden mellom hjørnene (indre) av øyespaltene er større enn avstanden i normen. Nesen er bred, kort, med brede nesebor, flatt. Frontdelen er forskjellig i bredde, som vesentlig overstiger høyden, det er også asymmetri.

Den hjerneformede delen av skallen varierer også i liten og stor størrelse. Vekten av hjernen i forhold til vekstretardasjon er stor. Øye, lepper, kinn og panne hovent og puffete. Ansiktet har runde former.

Huden av en blek farge, tykk, tørr, ligner fenomenet myxedema. Den samme huden blir ofte observert på ansikt, hender og lår. Føtter og hender fortykket i form av pads. På pannen er det transversale bretter som gir ansiktet et senil utseende.

Kroppshår er dårlig. Bristly hår, grov, mørkfarget, sprø og sprø negler. Hvis vi legger til dette er den lave plasseringen av pannen, store lepper og munn, fremspringende tunge, lop-earedness, skarpt utstående kinnbein, krålende, så kan vi få en eksplisitt prototype av et cretin.

Også tegn på kretinisme er: kronisk konjunktivitt som utvikler seg som følge av nedsatt utstrømning av tårer på grunn av den patologiske konfigurasjonen av nesen, kort nakke, runde underliv, navlestreng, frembøyet stilling. Goiter er ikke alle mennesker med kretinisme, men fortsatt er prosentandelen av dens tilstedeværelse mer enn fraværet.

Goiter med kretinisme kan nå gigantiske proporsjoner. Det kan være vanskelig eller myk i konsistens. Atrofiske og skleroserende prosesser finnes i skjoldbruskkjertelen. Sexkjertlene i kretinisme har også forstyrrelser i deres arbeid. De avslører tegn på atrofi. Interne og eksterne kjønnsorganer med kretinisme er ganske dårlig utviklet: penis er liten, testiklene er ofte kryptorchidisme (i den mannlige kjønn); infantil livmor, cystisk degenerert eggstokkene, senere utbrudd av menstruasjon av lunken karakter, dumme brystkjertler (i kvinneskjønn). Kvinner med kretinisme er sterile, eller har en høy prosentandel av prematur fødsel og dødfødte barn. Sjelden et barn av en slik mor er født full.

Tegn på kretinisme anses også for brudd på hjertet. Store størrelser av goiter kan føre til stagnasjon av blodsirkulasjonen i en liten sirkel, noe som fører til svikt og utvidelse av hjertet. Det kliniske bildet av blod er ikke stabilt. Ofte oppdages anemi: antall blodceller og hemoglobin reduseres. Blodplater er forhøyet. Jodinnholdet i blodet er i gjennomsnitt 0,003 mg per 100 ml blod i stedet for 13 mg, noe som er lavt. Metabolisme redusert. Urinering er redusert, det er ofte en forsinkelse i salt- og proteinmetabolisme. Et karakteristisk fenomen er lavt innhold av jod i skjoldbruskkjertelen, men med urinen av den optimale mengden.

Pasienter har også kronisk forstoppelse. Kretiner lider av hørselstap i nesten halvparten av tilfellene, sjelden er døvemutisme. Reduksjonen i lydledning er forbundet med en forstyrrelse i labyrintens struktur i mellomøret, og dette kan også være forbundet med degenerasjonsprosessen og forsinkelsen i utviklingen av akustiske kortikale sentre.

Med hensyn til utsikten, med kretinisme, regnes squint som en hyppig forekomst, noe sjeldnere - innsnevring av synsfeltet; følelse av berøring og lukt redusert.

Kretinene har laks og plagsom gang. Barn begynner å ta trygge skritt bare fem år. I alvorlige tilfeller kan de knapt bevege seg og krype; Det er også forbundet med beinpatologi og muskel svakhet, men mangel på nervøs koordinasjon spiller en karakteristisk rolle.

Klare tegn på kretinisme er psykiske lidelser, som spenner fra forskjellige former for demens, for eksempel idiocy, og slutter med mild retardasjon.

Noen ganger observeres ikke mentale patologier i det hele tatt, men på grunn av dårlig utviklet hørsel og tale kan illusjonen av demens opprettes.

Uansett hvilket stadium av demens i kretiner synes å være, er kurset alltid torpid; angst og eretisk spenning kan sjelden bli observert. Derfor, under kretinisme, studerer barn ikke godt, ofte uten å assimilere det materialet de har lært. Cretinov-minnet er for det meste mekanisk i naturen. Den er bevart, men noen ganger er hypermnesi tilstede. I alvorlige tilfeller av kretinisme er tale alvorlig forstyrret: pasienter gjør inartikulære lyder der deres følelser uttrykkes. Mange pasienter stutter og lisp.

Generelt er cretins følelsesmessige irritabilitet ubetydelig. Stemningen er vanligvis apatisk eller flegmatisk. For det meste er de syke godmodige, kjærlige og vise en sterk hengivenhet for familien sin. Samtidig er de ganske skumle og betennende. Angrep av sinne passerer raskt nok. Deres seksuelle lyst eller libido er redusert eller fraværende helt. Men det er verdt å huske at kun på grunn av mentale tegn er kretinisme svært vanskelig å diagnostisere.

Kretinisme behandling

Kurset av kretinisme er kronisk. I enkelte tilfeller kan det være forbedring eller forverring (på grunn av tidligere bakterielle infeksjoner). Kretinene lever sjelden i mer enn 30-40 år, men i de fleste pasientene blir 30 år mindre, størrelsen på puffiness reduseres. Deres oppførsel blir noe livligere.

Behandling av kretinisme med legemidler for skjoldbruskkjertelen utføres ved tidlig diagnose av sykdommen, i andre tilfeller er denne terapien praktisk talt ineffektiv. En mye større effekt kan oppnås når tegnene til kretinisme manifesterer seg senere. Reseptbelagte legemidler til kretinisme har lenge vært etablert i form av Levothyroxinoma og Triiodothyronin. Disse stoffene tilskrives skjoldbruskhormoner. De kompenserer for mangel på skjoldbruskhormoner. Thyroidin er foreskrevet ved startdosen, avhengig av alder, 0,1 g for 3 p. per dag; barn fra 1 år til 2 mg 3 p. per dag; barn fra 2 år på 5 mg tre ganger daglig med en gradvis økning i dosen på 1 mg. Etter en uke med behandling økes dosen med 10-20 mg per dag. Etter 2 måneder fra starten av behandlingen foreskrives behandling med innføring av optimal dose på 0,1 g per dag. Det er viktig å overvåke pasientens tilstand. Kretinisme hos barn ledsages av utnevnelse av jodpreparater. Alle pasienter bør få et balansert kosthold.

Hovedforebygging av denne sykdommen er tilstrekkelig inntak av jod under svangerskapet. Formål med profylaktiske doser av jod og vitamin D-preparater hos barn. Vitamin D er et godt forebyggende for rickets tilstand og styrker skjelettmuskulettkorsetten. I tillegg er det viktig i brystalderen for ammende barn, som anses å være forebygging av ikke bare endemisk goiter og som et resultat kretinisme, men også forebygging av de fleste sykdommer.

Typer, årsaker, symptomer og diagnose av kretinisme

Hvor ofte, lei av en mann til å forklare noen åpenbare ting, kaller vi ham en nerd! Det er viktig å forstå at dette konseptet har flere betydninger: det er en sykdomskretinisme, og det er kretinisme, som viser seg å være en betegnelse av ekstrem grad av sløvhet i noe smalt felt av menneskelig aktivitet (topografisk kretinisme er et typisk eksempel).

Sykdom eller nedsattelse

Kretinisme som en sykdom er en sykdom i det endokrine systemet, som utvikles som et resultat av dysfunksjon av skjoldbruskkjertelen. Hoved manifestasjonen er en forsinkelse i intellektuell, fysisk og mental utvikling. Symptomene på sykdommen begynner å dukke opp i tidlig barndom, forblir uendret i løpet av kort levetid.

Med denne sykdommen hos voksne oppdager et menneskes utseende umiddelbart øyet, men barnets kretinisme (hypothyroidisme) manifesteres i manglende evne til å lære, i dårlig tale eller i fravær. Disse barna er lat, veldig apatisk. I dag er det etablert et meget nært forhold mellom jodmangel (hovedårsaken til hypothyroidisme) og utviklingen av intelligensnivået. I områder med mangel på jod er innbyggere med lav intelligens 14% mer.

Uten rask behandling øker symptomene raskt. Derfor lever nørder vanligvis ikke mer enn 40 år.

Det er to typer av denne sykdommen: Kretinisme er endemisk, og også sporadisk. I tillegg er det andre typer som ikke regnes som en sykdom: typografisk, profesjonell, geografisk kretinisme...

  • Sporadisk kretinisme. Ofte forekommer en slik kretinisme som en form for medfødt hypothyroidisme, men noen ganger utvikler den seg i prosessen med etterfølgende vekst av barnet. Årsakene er vanligvis knyttet til utviklingsforstyrrelser i embryoet som forårsaker funksjonsfeil hos det endokrine systemet. Den siste fasen av hypothyroidisme er myxedema (eller voksenkretinisme). Også en voksen kan ha et sekundært myksemd forårsaket av en lesjon av hypothalamus eller hypofyse. Det er en klar sammenheng mellom alvorlighetsgraden av fysiologiske mangler og alvorlighetsgraden av mentale endringer i sporadisk kretinisme. Men med endemisk kretinisme er denne forbindelsen ikke så uttalt;
  • Endemisk kretinisme. Dette er et kompleks av psykofysiske patologier som utvikler seg i beboere i lokaliteter med en liten mengde jod (vanligvis i fjellområder). Denne typen sykdom ledsages ofte av goiter og døvemutisme, som oftest utvikler seg i begynnelsen av et barns liv. Men ikke alle pasienter som lider av endemisk goiter i slike områder, har kretinisme. Noen ganger forekommer endemi kretinisme hvor det ikke er merkbar mangel på jod. Og nyere studier utelukker ikke selv faktumet av infeksjon med denne sykdommen.

Hvis kretinisme som en sykdom har to forskjellige former, er kretinisme, som en egenskap ved utviklingen av individuelle områder av hjernen, preget av en rekke arter. Kretinisme som en sykdom er imidlertid ikke en del av slike overgrep.

En person kan ikke sammenligne et geografisk kart med et ekte sted (såkalt topografisk kretinisme), en annen, til tross for tilstedeværelsen av instituttutdanningen, assimilerer ikke hvilke skilletegn som skal settes (såkalt typografisk kretinisme), mens den tredje har profesjonell kretinisme... Det mest kjente fenomenet er romlig eller topografisk kretinisme.

  • Topografisk kretinisme (eller romlig demens). Ikke et medisinsk begrep, men manglende evne til å navigere i et ukjent område. Dette skyldes funksjonelle funksjoner i hjerneaktiviteten, der noen har problemer med orientering. Dette er på ingen måte en sykdom, men en slags psykologisk særegenhet som er særegen for kvinner. Hos menn, så vel som i venstrehånden, er den høyeste halvkule, som er ansvarlig for romoppfattelsen, mye bedre utviklet. Men "retrained lefties" kan også ha en dårlig romlig orientering, siden deres halvkule kan mislykkes.

Kronisk søvnmangel forverrer manifestasjonene av topografisk kretinisme på grunn av nedsatt blodtilførsel til hjernen, nedsatt visuelt minne. Geografisk kretinisme bidrar også til latskap, fravær. Et slikt brudd kan til og med være arvelig. For å redusere alvorlighetsgrad er det nødvendig å styrke det visuelle minnet, samt romlig tenkning.

årsaker

Hovedårsaken til hvilken kretinisme forekommer hos mennesker er mangelen på bestemte skjoldbruskhormoner. Denne endokrine forstyrrelsen utvikles under påvirkning av ulike faktorer:

  • hypoplasi i skjoldbruskkjertelsens embryo, dets feil sted eller mangel på det i det hele tatt;
  • mangel på gravide kvinners spesifikke hormoner, eller mangel på dem i babyen;
  • terapi av gravide kvinner med radioaktivt jod;

Plasseringen av skjoldbruskkjertelen

mangel på selen, jod;

  • autoimmun tyreoiditt;
  • forstyrrelser i hypofysen;
  • genetiske lidelser (skjoldbruskstimulerende hormonreaksjon);
  • nært beslektede ekteskap;
  • litiumterapi og andre kjemiske elementer.
  • Noen ganger er årsaken til denne sykdommen jodmangel i et bestemt bostedsområde. I slike tilfeller diagnostiseres endemisk kretinisme. Vær som det kan, har kretinisme uavhengige symptomer, uavhengig av årsakene til forekomsten.

    symptomatologi

    • Lag eller nedsatt fysisk utvikling. Langsom vekst eller endring av tenner, langsom vekst av kroppen (den såkalte dvergfismen). Uforholdsmessig, inharmonisk kroppsbygning (veldig stort hode med korte lemmer). Lang ikke-friksjon av fontaneller på skallen, deformering av skallen med fortykkelse av beinene, skarpt utstående kinnben. Noen ganger er det deformitet av leddene eller beinene i lemmer, uttalt skoliose er også mulig;
    • Ansiktet. Det har grove egenskaper på grunn av hevelse av myke vev - en "firkantet" nese med kraftig nedsunket rygg, okulær hypertelorisme (brede øyne), en åpen slobber munn med tungen fast ut. Hans etterligning er svært dårlig, og hans uttrykk er likegyldig, dum;
    • Andre eksterne tegn. Forringelse av hørsel og tale (opp til døvemutisme). Underutvikling av sekundære seksuelle egenskaper. Huden er grov, tykk, veldig blek, det er pigment flekker, vanligvis hevelse. Etter tjue år blir huden rynket og flabby. Håret på hodet er mørkt og sparsomt, neglene er sprø, og svette er redusert;

    Ulike manifestasjoner av kretinisme

    Kliniske symptomer. Sakte prosesser og reflekser tenkning, bradykardi, lavt blodtrykk. Interne organer er betydelig redusert i størrelse. Problemer i mage-tarmkanalen, myxedem, noen ganger er det symptomer på IRR. Krenket funksjonen til kjønnskjertlene. Tilstedeværelsen av goiter skjer, men det er ikke nødvendig. Sjeldent forekommer myxedema ødem (såkalt myxedema kretinisme);

  • Overtredelse av oppførsel, utvikling av psyken, intellektet (til idiocy). Kretiner er treg, langsom, døsig. Ifølge hans holdning til andre - vanligvis mistilløs, uvennlig. De er lett suggestible, kjærlighet kjærlighet, men følelsesmessig ustabil. Hvis de blir voldsomt sint, kan de til og med være farlige, men blinkene av påvirkning er sjeldne, de er raskt utarmet;
  • Kretinisme øker tilbøyelighet til selvmord og depressive tilstander, i tillegg til dette er det stor risiko for å utvikle psykose og skizofreni. Når du vokser opp, er det tegn på rask tidlig aldring av hele organismen. Pasienter er ofte overvektige. Pasienter har et ekstremt høyt behov for varme, så de tilbringer mye tid i senger. Det er tilfeller av rusmiddelmisbruk. Utsiktene til slike mennesker er svært smale, oftest kommer det ned til grunnleggende behov.

    diagnostisere

    Ved barndom er diagnosen vanskelig. Medfødt mangel på skjoldbruskkjertelhormoner kan bare avsløre en bestemt undersøkelse, som utføres i den første uken etter fødselen. Bekreftelse av forekomsten av denne sykdommen er et høyt nivå av hypofysehormoner i et spedbarns blod. Diagnosen av denne sykdommen hos eldre barn er basert på ulike kliniske, laboratorie- og radiologiske analyser.

    Klinisk diagnose: Ekstern tegn på sykdommen kan forekomme i begynnelsen av livet, men oftest er kretinisme bekreftet i 5-6 år. Spesiell oppmerksomhet i diagnosen av spedbarn bør utbetales til svak suging av brystet og konstant døsighet. For et slikt barn er preget av et kjedelig "måneskikkelig ansikt". Ofte funnet strabismus. Det er et komplett tap eller alvorlig hørsel og lukt. Barnet ligger langt bak sine jevnaldrende i utviklingen av intelligens, vokser nesten ikke, det er vanskelig å snakke de første ordene, det er veldig sent. I alvorlige tilfeller gjør barnet bare ujevne lyder.

    Hvis kretinisme manifesterte seg i et barn eldre enn 3-4 år, vil det ikke være alvorlige mentale abnormiteter, men intelligensnivået vil bli redusert, og evnen til å lære er betydelig svekket. I diagnosen er det nødvendig å tydelig skille denne sykdommen fra Gargoilism (Pfaundler-Gurler sykdom), Downs syndrom og noen andre sykdommer.

    I dag er kretinisme sjelden, fordi alle barn gjennomgår en klinisk analyse av blod for tilstedeværelsen av skjoldbruskkjertelhormoner i fødselssykehusene allerede i den første uka i livet. En slik diagnose av hypothyroidisme bidrar til rettidig behandling, noe som gjør at hvert barn kan utvikle seg tilstrekkelig.

    Kretinisme hos barn som følge av skjoldbrusk hypofunksjon

    Kretinisme er en endokrin sykdom, og er en følge av skjoldbruskhormonmangel. Hos barn fører kretinisme til irreversible endringer i nervøs, mental og somatisk utvikling.

    I tillegg kan sykdommen både medfødt og utvikle seg når barnet vokser. Forekomsten av sykdommen er 1: 4000, og det er verdt å merke seg at jentene er mye mer sannsynlig å gjennomgå denne patologien.

    I denne artikkelen vil vi vurdere hvilke grunner kretinisme oppstår og hvilke symptomer denne patologien er knyttet til i barndommen.

    Hvorfor kretinisme oppstår

    Utviklingen av patologi er direkte relatert til hypothyroidisme - dvs. Kretinisme påvirker barn som ikke har nok skjoldbruskhormoner.

    Kretinisme oppstår i medfødt hypothyroidisme, som igjen kan være:

    • primære brudd i skjoldbruskkjertelen;
    • sekundære funksjonsfeil i reguleringen av hypofysen;
    • Tertiær - dysregulering av hypothalamus.

    Det bør understrekes at sporadisk og endemisk kretinisme utmerker seg. I sporadisk kretinisme er sykdomsfall sjeldne og er ikke relatert til tilstanden til miljøet eller habitatet. Endemisk kretinisme er direkte relatert til å leve i visse områder utarmet av jod, og forekommer i flertallet.

    Sykdommen utvikler seg av slike grunner:

    1. I fravær eller underutvikling av skjoldbruskkjertelen.
    2. Hvis den gravide kvinnen brukte medisiner for å redusere skjoldbruskfunksjonen.
    3. Sykdommer i skjoldbruskkjertelen hos moren under graviditeten.
    4. Krenkelser hvor skjoldbruskkjertelen absorberer jod i utilstrekkelige mengder.
    5. Arvelig ikke-følsomhet av skjoldbruskkjertelen til skjoldbruskstimulerende hormon, som produserer hypofysen.
    6. Medfødt svekkelse av produksjonen av hypofysehormoner som følge av mangelfull funksjon.
    7. Redusert produksjon av skjoldbruskstimulerende hormon fra hypofysen på grunn av arvelig predisposisjon.
    8. Hypothalamus insuffisiens på grunn av medfødte utviklingsfeil, som følge av at det ikke er nok produksjon av biologisk aktive stoffer som er nødvendige for å stimulere hypofysen.
    9. En medfødt lidelse forbundet med utilstrekkelig sensitivitet av celler til skjoldbruskkjertelhormoner er en arvelig anomali.

    Manifestasjoner av kretinisme hos barn

    Konsekvensene av å redusere skjoldbruskhormonproduksjon i barnets kropp er nedsatt hjernens utvikling, reduksjon i antall nerveceller og nedsatt utvikling av nervefibre, produksjon av stoffer som hemmer hjernens aktivitet, muskel svakhet og vekstretardering, forstyrrelser i bloddannelsesprosessene som er konsentrert i det røde benet. hjerne, funksjonsfeil i binyrene og hypofysen, gonadene og mage-tarmkanalen. Alle disse prosessene danner grunnlaget for utviklingen av kretinisme, som ikke utvikler seg for raskt, spesielt hvis moren ammer.

    Kretinisme i barndommen manifesterer karakteristiske symptomer: Et barn har et puffete ansikt, et kjedelig og uforutsigbart utseende, øynene ligger langt fra hverandre, hårlinjen er lavere enn andre barn, en bred og nedsunket nese, leppene er tykke, og tungen er ofte for stor og passer ikke inn i munnhulen.

    Ved fødselen er grået svakt, barnet er trist og døsig, sugende refleks er dårlig uttalt. Ofte lider babyer av forstoppelse, de har en kraftig støyende pust og dårlig helbrede såret. I lang tid skjer fysiologisk gulsott ikke, våren blir forsinket senere enn hos vanlige barn. Barnetenner brenner ut med forsinkelse og erstattes senere av permanente.

    Hodeskallen er deformert - parietale og frontale bein er tykkere, kinnbenet rager ut. Slike barn har en uforholdsmessig kroppsbygning - de har korte lemmer og store brede føtter, bein deformeres, skoliose oppstår ofte. Underutvikling av kjønnsorganene er notert, seksuelle egenskaper er praktisk talt ikke uttrykt eller mangler helt. Størrelsen på skjoldbruskkjertelen kan enten forstørres eller reduseres.

    Barn med kretinisme utvikler seg sakte, de klarte ikke å sitte, rulle over og stå, barn med kretinisme lærer å gå bare 3-4 år. Barn med kretinisme går nesten ikke, og deretter med vanskeligheter reproducere stavelser og ord.

    I noen tilfeller er det et hørselstap, og noen ganger er sykdommen ledsaget av døvhet. Når kretinisme hos barn, er det et brudd på intellektet og mental utvikling (for eksempel debility eller idiocy), henholdsvis er undervisningen av noen ferdigheter i slike barn ekstremt vanskelig.

    Det er viktig! Du bør ikke prøve å diagnostisere barnet selv eller starte noen behandling med egne hender. Kretinisme er en alvorlig patologi som krever konstant overvåkning av spesialister og individuelt utvalg av behandling.

    Hvordan diagnostisere kretinisme?

    Foreløpig er diagnostiske metoder utviklet betydelig, noe som gjør det mulig å avgjøre om barnet lider av kretinisme fra de første dagene i livet.

    For uttalelse av den nøyaktige diagnosen er slik instruksjon brukt:

    • gjennomføre KLA;
    • X-stråler;
    • i de første 3-7 dagene av barnets liv, en test for identifisering av medfødte mangler;
    • blodprøver for skjoldbruskhormoner;
    • Ultralyd av skjoldbruskkjertelen;
    • vurdering av hormonforening av globulin med skjoldbruskkjertelen;
    • diagnostisering av antiterioide antistoffer.

    Kun en kvalifisert endokrinolog kan utarbeide en diagnose basert på resultatene av testene. Kostnaden for blodprøver for skjoldbruskkjertelhormoner er ikke høy, men de er veldig informative når det gjelder å bestemme hypothyroidisme og kretinisme.

    Fra bildene og videoene i denne artikkelen lærte vi hvorfor Cretinism oppstår, hvordan det manifesterer seg og hvilke metoder sykdommen diagnostiseres.

    kretinisme

    Kretinisme (fra fr. Cretinisme - demens) er en patologi av det endokrine systemet som utvikles som følge av nedsatt hormon-syntetiserende funksjon av skjoldbruskkjertelen og manifesteres av en forsinkelse i fysisk, intellektuell, mental utvikling og komplisert forstyrrelse av de indre organene.

    En komplett syntese av skjoldbruskhormoner med obligatorisk deltakelse av jod aktiverer metabolismen, nervesystemet og endokrine kjertlene, akselererer prosessen med proteinsyntese og nedbrytning, påvirker samspillet og stabiliteten i alle kroppssystemer. Mangel på skjoldbruskkjertelhormoner i føtal modning og i tidlig alder forårsaker utvikling av kretinisme.

    Hvis behandlingen starter i de første to ukene av barnets liv og velges riktig, kan utviklingen av alvorlig patologi unngås.

    Sykdommen er diagnostisert hos 1 av 4000 barn. Tegn på kretinisme vises fra fødselen og øker gradvis i fremtiden. Under amming er manifestasjoner av kretinisme mindre uttalt, siden barnet får skjoldbruskhormoner sammen med morsmelk.

    Årsaker til kretinisme

    • jodmangel i mors kropp under svangerskapet;
    • bor i et område der jodmangel observeres;
    • maternal endemisk goiter som skjedde under graviditet;
    • medfødte misdannelser og uregelmessigheter i utviklingen av skjoldbruskkjertelen (hypoplasia, aplasi, dystopi, etc.);
    • medfødt atyreose;
    • ektopi av skjoldbruskvæv;
    • motta thyreostatiske legemidler under graviditet;
    • den arvelige immuniteten til skjoldbruskkjertelen til skjoldbruskstimulering av hypofysen; vevsbestandighet mot virkningen av skjoldbruskhormoner;
    • genetiske abnormiteter, noe som resulterer i brudd på mekanismen for fangst og retensjon av jod av skjoldbruskkjertelen;
    • Avansert betalt kirurgi for delvis eller fullstendig fjerning av skjoldutfordringen;
    • eksponering for ioniserende stråling (stråling, radioaktivt iod) under graviditet;
    • Hashimoto thyroiditt (autoimmun kronisk betennelse i skjoldbruskkjertelen);
    • mangel på jod, selen og andre sporstoffer i mat og miljø;
    • brudd på biosyntese av skjoldbruskhormoner;
    • dysfunksjon av hypofysen, hypothalamus;
    • ekteskap mellom folk i nært slektskap.

    Uten skikkelig behandling utvikler symptomene på kretinisme opp til dannelsen av irreversible forandringer i kardiovaskulære, nervøse, respiratoriske, muskuloskeletale og andre systemer.

    Formen av kretinisme

    Avhengig av at etiologien skiller seg ut:

    • endemisk kretinisme - manifestert fra fødselen, oppstår som et resultat av utilstrekkelig inntak av jod i bostedsområdet. Mulig genetisk predisponering. Ofte utvikler seg i familier der det er ekteskap mellom slektninger;
    • sporadisk kretinisme (Fagge's sykdom) - oppstår i tidlig barndom som et resultat av dysfunksjon av skjoldbruskkjertelen etter at den har fungert i noen tid. Hypoksi, traumer, rus, blødninger i skjoldbruskkjertelvevet, hypofysen, hypotalamus, inflammatoriske og autoimmune prosesser, mangel på enzymsystemer, jodmangel, økt binding av skjoldbruskhormoner til blodproteiner kan forårsake slike lidelser.

    Endemisk kretinisme har tre former:

    • nevrologisk - ledsaget av nedsatt hørsel og syn;
    • myxedema - manifestert først og fremst et lag i fysisk utvikling;
    • blandet.

    Begrepet topografisk kretinisme er utbredt - et brudd på romlig orienteringsferdigheter, manglende evne til å navigere i terrenget. Denne psykologiske egenskapen forklares av en reduksjon i aktiviteten til høyre hjernehalvdel av hjernen og er ikke relatert til sann kretinisme. Personer som lider av topografisk kretinisme, kan oppleve angst, frykt for å gå seg vill. Hvis denne lidelsen ikke er knyttet til forekomsten av en organisk sykdom, anbefales det å bruke metoder for trening av minne og romlig fantasi.

    Symptomer på kretinisme

    Barn med kretinisme har et karakteristisk utseende: en deformert skallen med fortykkede front- og parietalbein; en rund, bred pasty ansikt, en flat og bred nese med nedsenket rygg, smale, fjernsynte øyne, grove egenskaper, tykk og kort hals med forstørret fremspringende skjoldbruskkjertel.

    Medfødt kretinisme hos barn diagnostiseres umiddelbart etter fødselen, og de karakteristiske ytre tegn på patologi trekker oppmerksomhet mot seg selv.

    På grunn av hevelse i tungen, passer den ikke i munnen, munnen er ajar, spissen av tungen stikker ut. De er stunted, har en uforholdsmessig kropp, deformerte ledd og lemmer, leddets mobilitet, inkludert ryggraden, er begrenset. Huden er grov, håret er tynt, håret er lavt. I eldre alder, underutvikling av sekundære seksuelle egenskaper. Også særegne for:

    • myxedema ødem (ansikt, lemmer);
    • dårlige ansiktsuttrykk;
    • tale- og hørselshemmede;
    • lav luktfølelse;
    • tørt hår, sprø negler;
    • unormalt lav svette.

    I tillegg har kretinisme følgende manifestasjoner:

    • utsatt graviditet, høy fødselsvekt;
    • sen fall av navlestrengen;
    • langsom vektøkning, redusert appetitt
    • hyppig forstoppelse, oppblåsthet;
    • lav aktivitet, sløvhet, døsighet;
    • mangel på respons på lyd og lys;
    • vanskeligheter med nasal puste (på grunn av hevelse i neseslimhinnen);
    • den store våren er økt i størrelse, vokser ikke over tid;
    • langvarig gulsott av nyfødte forårsaket av hyperbilirubinemi;
    • lav hjertefrekvens;
    • lavt blodtrykk;
    • indre organer er redusert i størrelse;
    • navlestreng
    • sen teething, forsinkelse av tannskiftet;
    • underutvikling av kjønkirtler, mulig kryptorchidisme;
    • forstyrrelser av mental og intellektuell utvikling.

    Intensiteten av symptomene på kretinisme er avhengig av alderen der sykdommen oppstod: med medfødt kretinisme er symptomene mer uttalt. Hvis sykdommen opptrer i 3-5 år, utvikler alvorlige psykiske lidelser ikke, men det er en nedgang i intelligens, svekkelse av mentale evner, puberteten er forsinket.

    Hvis hormonell korreksjon startes etter 4-6 uker fra fødselen, er det stor sannsynlighet for utvikling av irreversibel mental retardasjon og andre alvorlige komplikasjoner.

    Kretinisme diagnose

    Medfødt kretinisme hos barn diagnostiseres umiddelbart etter fødselen, og de karakteristiske ytre tegn på patologi trekker oppmerksomhet mot seg selv. Medfødt skjoldbruskkjertelhormonmangel avslører en test screening av nyfødte (blodprøver av alle nyfødte for skjoldbruskkjertel og hypofysehormoner), som utføres i første uke i livet. Blodprøven i dette tilfellet er tatt fra hælen. På den andre eller tredje dagen i livet utføres blodprøver for hormoner TSH eller tyroksin (T4). En kompensatorisk økning i nivået av TSH i blodet indikerer mangel på skjoldbruskfunksjon.

    Omfattende diagnostisk undersøkelse er basert på kliniske, laboratorie- og radiologiske analyser:

    • klinisk blodprøve;
    • bestemmelse av skjoldbruskhormonnivåer og skjoldbruskstimulerende hormon;
    • analyse for tilstedeværelse av antityroid antistoffer;
    • Ultralyd av skjoldbruskkjertelen;
    • radiografi av skallen for å utelukke hypofysen;
    • Røntgen av bena (undersøkelse av tilstanden til lårhodet og kneleddene).

    Kretinisme behandling

    Med en diagnostisert skjoldbruskfunksjonsmangel skal behandlingen startes så tidlig som mulig, og inkluderer:

    • tar syntetiske analoger av skjoldbruskhormoner;
    • bruk av narkotika med høyt innhold av jod;
    • behandling av samtidige sykdommer i kardiovaskulær, muskuloskeletalt, nervesystem.

    Hormon erstatningsterapi utføres gjennom livet. Endokrinologen velger doseringen av legemidler basert på undersøkelsens resultater, idet man tar hensyn til pasientens alder, pasientvekt, alvorlighetsgrad av symptomer.

    Under amming er manifestasjoner av kretinisme mindre uttalt, siden barnet får skjoldbruskhormoner sammen med morsmelk.

    I tillegg er vitamin A og B12 indikert. I noen tilfeller er det behov for å foreskrive stoffer som forbedrer hjernecirkulasjonen, normaliserer aktiviteten til kardiovaskulærsystemet, fordøyelseskanalen.

    Kretinisme komplikasjoner

    Uten skikkelig behandling utvikler symptomene på kretinisme opp til dannelsen av irreversible forandringer i kardiovaskulære, nervøse, respiratoriske, muskuloskeletale og andre systemer.

    outlook

    Hvis behandlingen starter i de første to ukene av barnets liv og velges riktig, kan utviklingen av alvorlig patologi unngås. Når behandlingen påbegynnes i tide, utvikler barnet som helhet normalt, men har noen avvik både intellektuelt og fysisk. Hvis hormonell korreksjon startes etter 4-6 uker fra fødselen, er det stor sannsynlighet for utvikling av irreversibel mental retardasjon og andre alvorlige komplikasjoner.

    Kretinismeforebygging

    • rettidig forebygging, og om nødvendig - behandling av skjoldbruskkjertel sykdommer;
    • et balansert kosthold for makro og mikronæringsstoffer under graviditeten er tilstrekkelig jod spesielt viktig;
    • medisinsk overvåking av skjoldbruskkjertelen under alle perioder med graviditet;
    • tidlig diagnostisering av kretinisme hos barn, screeningstudier;
    • massjodprofylax av skjoldbruskkjertelsykdommer i områder med lavt jodnivå i vann og jord;
    • individuell jodprofylakse.

    Kretinisme - hva det er, årsaker og behandling

    Kretinisme, ifølge klassifiseringen av Verdens helseorganisasjon, er et av alternativene for manifestasjon av hypothyroidisme.

    Faktisk er dette en sykdom i det endokrine systemet der skjoldbruskkjertelen produserer en for liten mengde thyroksin (og andre hormoner i skjoldbruskkjertelen).

    Og han er ansvarlig for intercellulære metabolske prosesser, og regulerer dermed hjertearbeidet, reproduksjonssystemet hos kvinner, stimulerer absorpsjonen av protein (for å bygge muskler).

    Dens mangel har ekstremt negativ effekt på arbeidet til flertallet av menneskelige fysiologiske systemer, noe som resulterer i en kompleks mental og fysisk retardasjon. Hva gjør kretinisme? Hvilke symptomer kan indikere et tidlig stadium av sykdommen? Hvilke metoder bruker tradisjonell medisin til å behandle denne sykdommen?

    Hva er kretinisme?

    Kretinisme påvirker barn som ikke har nok skjoldbruskhormoner. For det meste har forskere ennå ikke etablert de eksakte årsakene til kretinisme. Faktorer som stimulerer utviklingen av sykdommen - mye. Det ble bare etablert et direkte forhold som sannsynligheten for forekomst av sykdommen øker til tider, hvis det er mangel på jod og selen i mat og vann som forbrukes av mennesket.

    Det er derfor at i noen regioner i Russland (nær uranminer) er det implementert et program for iodisering av salt solgt på forbrukermarkedet.

    Dette er en av de enkleste, men samtidig effektive metoder for å forebygge sykdom.

    Dessverre beskytter den ikke mot den genetiske faktoren. Og ifølge statistikk er det hos barn at kretinisme oftest oppdages selv i barndommen.

    Det er også verdt å nevne at kretinisme så tidlig som i begynnelsen av 1900-tallet ble ansett nesten dødsdømt, siden det ikke var noen effektive behandlingsmetoder på den tiden. I dag tillater medisin oss å diagnostisere en sykdom på et tidlig stadium, når avviket i syntesen av skjoldbruskhormoner er fortsatt ubetydelig. Samme erstatningsterapi gjør det mulig å gjenopprette konsentrasjonen av minst tyroksin på normal nivå.

    Hva er kretinisme? Dette er en delvis eller fullstendig dysfunksjon av skjoldbruskkjertelen. Og hun er i sin tur ansvarlig for produksjonen av hormoner som er involvert i metabolisme, i dannelsen av immunitet og mange andre biologiske prosesser.

    Kretinisme er konvensjonelt delt inn i:

    • endemisk (på grunn av banalt jodmangel i et gitt område);
    • sporadisk (den utvikler seg individuelt, uavhengig av eksterne faktorer).

    En medfødt form for kretinisme er spesielt farlig, siden hvis sykdommen ikke er diagnostisert i tide, er det stor sannsynlighet for barnets død. Når alt kommer til alt, når skjoldbruskkjertelen dysfunksjon, absorberer kroppen hans ikke helt proteiner, karbohydrater og fett som følger med morsmelken.

    årsaker

    Den nøyaktige etiologien av kretinisme er ennå ikke fastslått. Legene hevder at de viktigste faktorene som forårsaker sykdommen er:

    • arvelighet;
    • patologiske forstyrrelser i utviklingen av skjoldbruskkjertelen i embryonale perioden;
    • medfødt atyreose (fravær av kjertel);
    • tidligere operasjoner på delvis eller fullstendig fjerning av skjoldbruskkjertelen;
    • hypoplasi;
    • endemisk goiter som oppstår under graviditet;
    • uspesifisert ektopi av skjoldbruskkjertelen;
    • kronisk mangel på jod og selen i kroppen.

    Det er imidlertid tilfeller der kretinisme utviklet seg uten noen provoserende faktorer i en helt sunn person. Også forskere har funnet ut at sannsynligheten for forekomst av denne sykdommen hos et barn som har oppstått mot bakgrunnen for seksuelle forhold mellom nære slektninger, vil være flere ganger høyere. Alt dette fører til ideen om at kretinisme for det meste er forbundet med genetikk. Generene som er ansvarlige for det har imidlertid ikke blitt etablert.

    Mangel på skjoldbruskfunksjon hos barn kan føre til alvorlige helsekonsekvenser. Hypothyroidisme hos barn - symptomer, diagnose og behandlingsmetoder.

    Generelle anbefalinger om hvordan du går ned i vekt med hypothyroidisme, kan du lese koblingen.

    Symptomer og behandlinger for hypothyroidisme hos barn er beskrevet i dette emnet.

    symptomer

    Umiddelbart er det nødvendig å avklare at symptomene på kretinisme hos forskjellige pasienter kan variere drastisk. Dette er knyttet til alder og kjønn, og med kroppens individuelle fysiologi. Men oftest er sykdommen indikert av følgende symptomer:

    • kompleks fysisk underutvikling;
    • en lang periode med overvekst av kraniale fontaneller (hos spedbarn);
    • en uforholdsmessig stor tunge (noen ganger passer den ikke i munnen, og selv i en drøm går det utover leppens kant);
    • uforholdsmessig struktur av kropp og skjelett (for eksempel lange ben og korte armer, bred kropp);
    • grov hud (nesten 1,5 ganger tykkere enn i en sunn person);
    • fravær eller svakt uttrykk for sekundære seksuelle egenskaper (mangel på kroppshår, for høy tonefølge);
    • liten vekst (blant pasienter med kretinisme er det mange dverger);
    • komplekse psykiske lidelser, mental retardasjon;
    • for sent utseende av tenner eller deres forandring (fra meieri til permanent);
    • økt størrelse av skjoldbruskkjertelen, fremtredende fremspring i halsen;
    • underutvikling av indre organer (ofte er de små i størrelse).

    Ofte er kretinisme fremdeles manifestert av spesielle egenskaper i ansiktet: stadig åpne munn, stor avstand mellom øynene, en flat, men samtidig en bred nese. Samtidig hemmes reaksjonen av de hørbare og visuelle reseptorene sterkt.

    Mentalt forsinket barn

    Hvilken mangel på hormoner forårsaker kretinisme?

    En analyse av kretinisme i blodet avslører en for lav konsentrasjon av følgende hormoner:

    • TSH (skjoldbruskstimulerende hormon);
    • T4 (tyroksin).

    På grunn av reduksjonen i tyroksinkonsentrasjonen, faller nivået av triiodotyronin (T3), som forekommer mot bakgrunnen av nedbrytningen av T4 i leverenceller, også i blodet.

    Bare 10% av sitt totale volum produseres i skjoldbruskkjertelen.

    Det bør tas i betraktning at skjoldbruskstimulerende hormon med tyroksin er antagonister av hverandre. Det vil si at nivået av TSH skal øke når konsentrasjonen av T4 (og derivatet av T3) reduseres. Men med kretinisme faller antallet deres per blodsone til det punktet hvor det meste av intercellulær utveksling prosesserer, og med dette krenkes frigjøringen av ren energi (i denne funksjonen direkte TSH).

    Når du analyserer hormonene i skjoldbruskkjertelen, kan elementet "TPO" også angis i resultatene. Vi snakker om tyroperoksidase, som også produseres av skjoldbruskkjertelen. I motsetning til T4 og TSH er det imidlertid et enzym som deltar i transformasjonen av T4 til T3.

    diagnostikk

    Diagnose i barndom innebærer en detaljert laboratorieblodtest for å bestemme konsentrasjonen av hormoner.

    En av de viktigste faktorene som indikerer kretinisme er en overdreven høy konsentrasjon av hypofysehormoner.

    Hvis en slik etiologi er identifisert, blir barnet henvist for detaljert undersøkelse til en endokrinolog. Han bekrefter eller motbeviser faktumet av sykdommens tilstedeværelse basert på en omfattende diagnose (inkluderer røntgenundersøkelse, klinisk og laboratorieundersøkelser).

    Det bør tas i betraktning at skjoldbruskkjertelen begynner å bli produsert bare fra 10-12 uker av et barns liv. Derfor er diagnosen bare rettet mot å påvise faktorer som kan predisponere for sykdommen. Men senere oppdages sykdommen når man bestemmer statusen for TSH, T4, T3, neonatal antithyroid og maternal antistoffer - de er direkte avhengig av skjoldbruskkjertelens funksjonalitet.

    I alderen 3-4 år kompletteres diagnosen med en vurdering av mental utvikling. I dette tilfellet er det viktige punktet differensialdiagnosen, spesielt utelukkelsen av Pfaundler-Hurler sykdommen (symptomene er like, etiologien er radikalt forskjellig). Som regel, hvis sykdommen har oppstått i denne alderen, vil de psykologiske utviklingsavvikene være ubetydelige, men barnet vil fortsatt psykisk ligge bak sine jevnaldrende i fremtiden (dette er mer merkbart under skolen).

    I en eldre alder utføres diagnosen fullstendig. Ikke bare den biokjemiske sammensetningen av blodet studeres, men også forstyrrelser i de metabolske prosessene i beinvevet, reaksjonen av reseptorer (visuell, auditiv, gustatorisk). Immunstatusstudier gjennomføres også, da skjoldbruskdysfunksjon ofte påvirker lymfesystemet.

    Behandling og forebygging

    For tiden er den eneste mulige behandling for kretinisme substitusjonsbehandling.

    Det er å ta syntetiske analoger av skjoldbruskhormoner (oftest bare tyroksin) i små doser gjennom livet.

    Med tidlig påvisning av sykdommen, kan et slikt tiltak forhindre uregelmessigheter i utviklingen av barnet (både mentalt og fysisk).

    Sammen med denne pasienten er vist å ta (eller kontrollere ved hjelp av spesialisert diett) vitaminer A og B.12 - de er også forbundet med intercellulær metabolisme, deltar i normal utvikling av lever og nyrer. Etter legenes skjønn foreskrives pasienten også legemidler som normaliserer hjernens, kardiovaskulærsystemet og fordøyelseskanalen (Cerebrolysin, Encephabol, Piracetam, Pantogam). Men det viktigste er å ta et hormon, og doseringen for hver pasient bestemmes individuelt. Dens reduksjon vil føre til en forverring av kretinisme, overestimering - til tyrotoksikose.

    Det er imidlertid alltid en betydelig sannsynlighet for at pasienten vil oppleve en jevn reduksjon av kroppens celler til følsomheten til skjoldbruskhormonene. Dessverre vil utfallet i dette tilfellet være ugunstig. Og langvarig bruk av syntetiske hormoner kan utløse skjoldbruskkreft - disse faktorene bør tas i betraktning og konsultere en lege så ofte som mulig (det anbefales å gjennomgå en omfattende undersøkelse 2 ganger i året).

    Men grunnlaget for forebygging av kretinisme er:

    • i tidlig diagnose av sykdommen hos spedbarn;
    • i berikelse med vitaminer og sporstoffer av kvinner under graviditet;
    • Generelt, "mat" forebygging av alle, uten unntak, i regioner som er utsatt for kretinisme (hvor det er lavt nivå av jod og selen i luft, jord og vann).

    En mangel på skjoldbruskkjertelhormoner fører til en slik tilstand som hypothyroidisme, hvis tegn ikke skal gå ubemerket.

    Du kan lese om subklinisk hypothyroidisme i denne artikkelen.

    Og selv om sykdommen ikke har blitt grundig studert, er det i dag nesten ingen dødelige utfall på grunn av det.

    Og alt dette skyldes utviklingen av medisin og tilgjengeligheten av tidlig diagnose av kretinisme, inkludert i de første dagene av et barns liv. Faktisk, selv om sykdommen er bekreftet, så følger alle medisinske anbefalinger du kan kvitte seg med noen av dens manifestasjoner. Samtidig utvikler barnet seg sammen med sine jevnaldrende eller med minimal avvik som ikke påvirker livskvaliteten.

    Du Kan Gjerne Pro Hormoner